论文摘要
目的细胞周期调定点激酶基因（cell cycle checkpoint kinase gene, CHEK2）是一种抑癌基因。本研究探讨CHEK2 基因突变与乳腺癌的关系。同时探讨恶性肿瘤特异性生长因子（TSGF）、CA15-3、CA125 及CEA 检测在乳腺癌诊断中的价值。方法（1）、CHEK2 基因研究:采集65 例乳腺癌组织标本作实验组,采集21例乳腺良性疾病乳腺组织标本和145 例正常人血标本作对照组。以上每例标本分别用苯酚-氯仿抽提法提取DNA,用双紫外分光光度仪测量DNA 浓度和纯度,每一例DNA 用PCR 扩增CHEK2 基因外显子1（exon1）、外显子10（exon10）、外显子11（exon11）、外显子13（exon13）、外显子14（exon14）共5 个外显子。分别对每一例外显子的PCR 扩增产物进行单链构象多态性分析（SSCP）,对泳动变位或出现异常区带的PCR 扩增产物进行DNA 测序,测序后与基因库序列对比分析其突变情况。（2）、血清TSGF、CA15-3、CA125、CEA 研究:采集69 例乳腺癌患者血液标本作实验组,31 例乳腺良性疾病患者血液标本作对照组。抽取每例研究对像空腹血3ml,离心分离血清。TSGF 采用生化比色法测定其含量,CA15-3、CA125、CEA 用化学发光免疫法检测。所有数据用SPSS 软件包进行分析。结果:（1）、CHEK2 基因研究结果:65 例乳腺癌共检测出4 例突变,其中1例为CHEK2 基因外显子10 缺失所致框移突变（1100del C）,3 例为CHEK2 基因外显子11 的插入所致框移突变（1336ins G）。145 例正常人检测出1 例突变,为CHEK2 基因外显子1 的错义突变（252A>G）, 21 例良性疾病患者未发现突变,所有检测对象未发现CHEK2 基因外显子13、14 有突变。乳腺癌CHEK2基因突变率为6.15%,正常人CHEK2 基因突变率为0.6%,两者之间差异有显著性意义（P<0.05）。（2）、TSGF、CA15-3、CA125、CEA 检测结果:乳腺癌组TSGF、CA15-3、CEA
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标签：基因论文; 恶性肿瘤特异性生长因子论文; 乳腺癌论文;