论文摘要
目的研究脂联素基因+276G/T位点单核苷酸多态性（SNP）与中国山西地区汉族人2型糖尿病及其大血管病变的关系;研究脂联素受体1（adiponectin receptor 1,ADIPOR1）基因-102T/G位点单核苷酸多态性（SNP）与中国山西汉族人2型糖尿病的关系。方法选取210名无亲缘关系的山西地区汉族人,其中正常对照组76例,2型糖尿病无大血管病变患者66例,2型糖尿病合并大血管病变患者68例,用聚合酶链反应—限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术对SNP276多态性位点进行基因分型,并测定所选人群的临床指标;选取100名无亲缘关系的山西地区汉族人,其中正常对照组50例,2型糖尿病组50例,应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术（PCR-SSP）检测50名2型糖尿病患者和50名正常对照者ADIPOR1 -102T/G单核苷酸多态性位点基因型,并测定所选人群的临床指标。结果1、（1）SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义（P<0.05）, 2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组（ P<0.01）。与TT型相比,携带GG+GT型者患2型糖尿病的危险因素增加。SNP276基因型及等位基因频率在2型糖尿病无大血管病变组与2型糖尿病合并大血管病变组之间分布差异无统计学意义（P>0.05）。（2）正常对照组GG或GT型体重指数、收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、空腹血糖均显著高于TT型。2型糖尿病无大血管病变组GG或GT型收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数均显著高于TT型。2型糖尿病合并大血管病变组GG或GT型胰岛素抵抗指数显著高于TT型。2、（1）基因型及等位基因频率分布在2型糖尿病患者和正常对照组人群中差异无统计学意义（P=0.681,P=0.451）。（2）正常对照组人群中,G等位基因携带者空腹胰岛素（P=0.000）、胰岛素抵抗指数（P=0.000）及空腹血糖（P=0.000）较TT基因型者低。（3）2型糖尿病患者中,G等位基因携带者空腹胰岛素（P=0.000）、胰岛素抵抗指数（P=0.002）及空腹血糖（P=0.000）较TT基因型者低。结论（1）脂联素276位点的基因多态性与中国山西汉族人群2型糖尿病相关,与2型糖尿病大血管病变无关。G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素。（2）脂联素受体1-102位点的基因多态性与中国山西汉族人群糖代谢及胰岛素抵抗相关,与2型糖尿病无关。
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