论文摘要
目的:检测新疆维族、汉族非小细胞肺癌患者组织中表皮生长因子受体(epidermal growth factor recepor, EGFR)基因突变的状况,探讨其与临床特征的相关性。方法:应用蝎形探针扩增阻滞突变系统(ARMS)分别检测50例初治的维、汉晚期非小细胞癌石蜡包埋肿瘤组织或新鲜肿瘤组织中EGFR基因第18、19、20和21外显子突变,统计分析EGFR基因突变与两个民族及不同组织类型的相关性。结果:100例晚期肺癌患者中,汉族患者EGFR基因的突变率为30%(15/50),维吾尔族患者EGFR基因的突变率为12.0%(6/50)。两者比较差异具有统计学意义(P=0.027,<0.05)。其中50例汉族NSCLC肿瘤组织中15例存在突变,包括第19号外显子突变11例,第21号外显子突变4例,女性EGFR基因的突变率47.4%(9/19)明显高于男性19.4%(6/31),两者差异有统计学意义(P=0.036)。非吸烟患者EGFR突变率45.5%(10/22)高于吸烟患者17.9%(5/28),两者差异有统计学意义(P=0.035)。腺癌患者EGFR突变率40.6%(13/32)高于非腺癌11.1%(2/18),两者之间差异有统计学意义(P=0.029,<0.05)。50例维吾尔族NSCLC肿瘤组织中6例存在突变,其中4例为EGFR第19外显子突变,2例第21外显子L858R突变。腺癌患者EGFR基因突变率27.8%(5/18)高于非腺癌患者突变率3.1%(1/32),两者差异有统计学意义(P=0.010,<0.05)。结论:EGFR基因在汉族中,女性、非吸烟者和腺癌患者突变率比较高,而在维族中,腺癌突变率比较高。维族和汉族NSCLC患者的EGFR基因突变检出率不同,维吾尔族EGFR突变的比率较低。
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