论文摘要
人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen,HLA）,是位于人类第6号染色体短臂上的一个紧密联锁的基因群,是人类最复杂的显性多态性遗传系统,具有明显的种族、地域差异,与移植密切相关,是人类群体遗传学及免疫遗传学研究的重要内容。与移植配型相关的位点主要包括HLA-A,-B,和-DRB1,包含500多个等位基因。传统HLA分型多采用血清学方法即国际标准的微量淋巴细胞毒方法,所检测的是细胞膜上分子末端氨基酸的差异而非等位基因本身,由于受血清来源、特异性和所需标本等条件的限制,错误率高达25%,以往国内HLA多态性研究也多采用该方法,且由于样本数少（一般为几十人到几百人左右）以及某些分解物不能被检出等原因,对于高度多态性分布的HLA而言,可能存在分型错误、某些型别漏检等误差。本项研究用基于DNA水平的PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）技术对中国造血干细胞捐献者资料库山东分库的7418名无关志愿捐献者进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类A、B、DRB1位点基因分型,研究该三个位点的基因多态性及地域性分布特点。在山东汉族人群中共检出低分辨HLA-A基因18种,B基因44种,DRB1基因13种,其中包括一些以前国内认为不存在的低频率基因,对以前在国人中分布不清楚的一些基因本次研究也有了明确的结果。研究发现山东汉族人群最常见的基因型分别为A*02、B*13和DRB1*15,其相应基因频率分别为0.2883、0.1431和0.1762:山东汉族人群最常见的A-B单倍型是A*30—B*13,频率0.0896,联锁不平衡参数0.0743,最常见的A-B-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07。与国外、国内资料进行了比较,发现HLA存在明显的种族和地域性差异。
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