论文摘要
背景:血脂异常的重要性已众所周知,其发生机制尚未完全阐明。随着过氧化物酶体增殖物激活受体（PPARs）的发现,PPARα与脂质代谢的关系日益受到关注。近年研究发现PPARα广泛表达于各种器官和组织,如肝、肾、心脏、小肠以及棕色脂肪组织中,在调节脂肪代谢、免疫反应、细胞分化,以及炎症反应等过程中发挥重要作用。最近的研究发现:高表达的PPARα水平是糖尿病发病的保护性因素;PPARαC2528G变异与高脂血症相关。为此,本研究选择对PPARα多态性位点进行研究,明确生活在大连地区的中国人PPARαC2528G基因变异与血脂异常的相关性。目的:探讨生活在大连地区的中国人PPARa基因C2528G变异与血脂异常有何相关性。方法:血脂异常组（TC、TG至少有一项高出正常值）100例,男58例,女42例,平均年龄（53.48±13.14）岁,均为大连地区汉族人。100例正常对照组（非糖尿病、高血压、冠心病者,各项血脂指标值均正常）,其中男48例,女52例,平均年龄（51.57±11.58）岁,入选病例不伴有肿瘤、严重肝肾功能损害及心功能不全患者及存在应激因素的人群。提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测PPARαG2528基因变异,计算各组基因型及等位基因频率并进行比较;将高脂血症组与正常组的体重指数（BMI）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、尿素氮（BUN）、肌苷（CR）、尿酸、空腹血糖、谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）进行比较。结果:在大连地区的汉族正常人组中:PPARα2528CC、GC、GG基因型频率分别为0、11%、89%;高脂血症组PPARα2528基因CC、GC、GG基因型频率分别为6%、29%及65%;经检验P<0.01,PPARα2528 CC、GC、GG基因型频率在两组间有统计学差异。正常人组中C、G等位基因的频率分别为5.5%及94.5%;高脂血症组C、G等位基因的频率分别为20.5%及79.5%;经检验P<0.01,C、G基因频率在正常组及高脂血症组分布有显著性差异。正常人组G基因频率有增高的趋势。结论:大连地区中国人PPARαC2528G基因变异与血脂异常有相关性。正常人组G基因频率有增高的趋势。