论文摘要
自从1944年氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antiblotics,AmAn)问世以来,由该类药物导致的不可逆的感音神经性耳聋就一直困扰着临床医生。直到1993年科学家发现线粒体DNA A1555G突变是导致携带此突变的个体对AmAn高度敏感而使听觉细胞功能障碍继而产生耳聋的主要因素,对母系遗传药物性耳聋(Maternal inherited aminoglycoside antiblotics induced deafness,Maternal inherited AAID)的病因学研究才有了突破性的进展。随后,许多国家都对线粒体DNA A1555G突变情况作了细致的研究。作为药物性耳聋的重灾区,我国对线粒体DNA A1555G突变情况的研究呈小范围、家系为主的特点,缺乏系统数据。针对这一情况,本研究以全国19个省市2380名聋哑学校学生及613名门诊散发的感音神经性耳聋患者为研究对象,进行线粒体DNA A1555G突变筛查,初步了解了中国大部分地区线粒体DNA A1555G突变发生频率;建立了以自主研制的《线粒体DNA A1555G突变筛查试剂盒》进行线粒体DNA A1555G突变筛查的模式;阐述了通过系统的线粒体DNA A1555G突变筛查发现阳性个体并进一步对其家族中未发病的母系家庭成员进行用药指导及防聋宣教的意义;探讨了线粒体DNA突变致聋的分子机制。本研究分三个部分: 第一部分 遗传性耳聋患者临床资料的收集及线粒体DNA A1555G突变筛查 论述了遗传性耳聋聋病资源的收集、整理方法及特点;结合研究中筛查
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