延边地区朝鲜族和汉族线粒体DNA D-loop区多态性研究

论文摘要

[目的]研究延边地区朝鲜族和汉族线粒体DNA非编码区（D-loop）多态性,用以分析两个民族的起源关系以及两个民族同我国其他少数民族、亚洲其他国家和世界其他大洲人群之间的血缘关系。[方法]对延边地区朝鲜族和汉族两个群体的100名个体（其中朝鲜族50名,汉族50名）mtDNA非编码区（D-loop）的高变区nt15896-16569及ntl-100的773bp片段进行PCR扩增和测序分析,将所得序列与剑桥国际标准序列进行比较,分析基因型。根据基因型我们计算了群体间核酸多态度（dxy）、群体内核酸多态度（dx或dy）以及净遗传距离（dA）,用Neighbor-Joining法构建系统进化树,用以分析各个民族和人群间的遗传和起源关系。此外,我们还观察了两个民族中的COII/tRNALys9-bp的缺失情况,并将这一结果同国内外的其他民族相比较。[结果]通过基因比较分析,在100名无关个体中共观察到了60种基因型,主要聚集于4大组群（C1,C2,C3和C4）,而发生COII/tRNALys9-bp缺失的个体主要聚集于C1组中。朝鲜族和汉族之间测得的净遗传距离为0.033,而朝鲜族和日本本土人之间存在着许多相同或者相似的突变类型。我们在一例朝鲜族个体中还发现了欧洲人的基因型。朝鲜族和汉族所测得的COII/tRNALys9-bp缺失频率分别为12%和20%,朝鲜族COII/tRNALys9-bp的缺失频率要高于先前所报道的韩国人8%的结果。应用Philip软件重建进化树显示,朝鲜族与日本本土人的亲缘关系较近。[结论]朝鲜族和日本本土人之间可能存在着相同或者相近的祖先,朝鲜族与汉族之间也有较近的遗传关系（DA=0.033）,但与非洲土著人和美洲的印第安人之间存在着较大的遗传距离。此外,在朝鲜族的起源过程中可能存在着欧洲人的基因因素,朝鲜族和汉族的长期混居促进了基因的交流和融合。

论文目录

• 摘要
• Abstract
• 前言
• 材料与方法
• 结果
• 讨论
• 结论
• 致谢
• 参考文献
• 附图
• 综述