论文摘要
目的:通过荧光原位杂交技术确诊Williams综合征患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平。方法:对本院收治的3例疑是Williams综合症的主动脉瓣上狭窄患者,通过详细询问病史、体检和实验室检查了解患者的临床特征;并根据Williams综合征的表现型评分表对3例疑是患儿进行评分;应用高分辨G显带技术对3例疑是患者进行核型分析。采用BAC—FISH技术对7号染色体进行检测。结果:3例患者临床表现型评分分别为6、2和7分;G显带显示3例患者核型均未见异常;FISH检测结果显示患者Ⅰ和患者Ⅲ的7号染色体上存在弹性蛋白基因的缺失,患者Ⅱ未见缺失。结论:主动脉瓣上狭窄患者合并Williams综合征的特殊临床表现时,应采用Williams综合征的表观型评分表进行评分,对于可疑患者行FISH检测可确诊。
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