导读:本文包含了外显子重复论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:肾脏透明细胞型肉瘤,基因表达,遗传学
外显子重复论文文献综述
朱国栋,介评[1]（2018）在《Histopathology:肾脏透明细胞型肉瘤具有特征性的BCOR基因异常——即存在外显子15内部串联重复序列以及BCOR-CCNB3基因融合》一文中研究指出肾脏透明细胞型肉瘤(CCSK)是一类罕见的儿童恶性肾脏肿瘤,绝大多数的CCSK患者存在BCOR基因的内部串联重复序列,少数患者存在YWHAENUTM2基因融合。还有第3种"双阴性"类型的CCSK患者,即既无BCOR基因的内部串联重复序列,也无YWHAE-NUTM2基因融合。该文(本文来源于《现代泌尿外科杂志》期刊2018年03期）
陆盈,孙顺昌[2]（2017）在《MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值》一文中研究指出目的使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值。方法应用多重连接依赖探针扩增技术检测1个Duchenne肌营养不良症家系成员和1个Becker肌营养不良症家系成员DMD基因的全部外显子缺失和重复,对家系成员进行基因诊断。结果 Duchenne肌营养不良症家系患者是DMD基因外显子45~50缺失所致,Becker肌营养不良症家系患者是外显子3~4重复所致。两个家系中的患者致病基因携带者均得到明确诊断。结论在规范操作的条件下,多重连接依赖探针扩增技术检测的探针拷贝数可预示DMD基因的外显子缺失和重复,因此多重连接依赖探针扩增技术可作为临床对DMD基因外显子缺失和重复的首选检测方法。(本文来源于《现代检验医学杂志》期刊2017年04期）
杨德玉,田进海,李鑫,张旭,于晶晶[3]（2017）在《雄激素受体基因外显子一CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征的相关性》一文中研究指出目的研究雄激素受体(AR)基因第一外显子内CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征(MS)及其组成成分的相关性。方法采用整群抽样法,选择宁夏吴忠市和银川市中老年男性910例。测量其身高、体质量、血压,检测睾酮(TT)、血脂、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)水平,计算体质量指数(BMI)和游离睾酮(FT),使用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法测定外周血AR基因CAG重复序列长度。根据是否患有MS分为MS组(共304例)和正常对照组(共606例)。结果正常对照组与MS组的AR基因CAG重复序列长度多态性的频率分布无明显差异。CAG重复序列数<22组的收缩压显着高于CAG重复序列数≥22组,而高密度脂蛋白(HDL-C)浓度显着低于CAG重复序列数≥22组。但两组间的舒张压、其他血脂水平、FBG、FINS、BMI、TT、FT指标均没有统计学差异。CAG重复序列数<22组较CAG重复序列数≥22组有更高的高血压患病率,但是两组之间的MS及其他组成成分疾病的患病率并无统计学差异。结论 AR基因CAG重复序列长度多态性与高血压病和HDL-C水平降低的发生有关,但是与MS的患病率无关。AR基因外显子一CAG重复序列数目<22可能是患高血压病和HDL-C水平降低的遗传因素。(本文来源于《西安交通大学学报(医学版)》期刊2017年03期）
杨德玉[4]（2017）在《雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列多态性与男性代谢综合征及其组分的相关性》一文中研究指出目的本研究从分子水平和遗传学角度,探讨宁夏地区回汉族人群AR基因CAG重复序列多态性与代谢综合征基因遗传性的关系,同时进一步探讨AR基因CAG重复序列多态性与代谢综合征各组分及相应疾病的相关性。方法本研究以整群抽样的方法对宁夏地区银川市与吴忠市社区居民进行选择,最终依据入组标准共纳入研究对象953名。测量所有研究对象的身高、体重和血压,检测各项生化指标,包括高密度脂蛋白(HDL-C)、总胆固醇(TC)、甘油叁酯(TG)、低密底脂蛋白(LDL-C)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)以及各种性激素水平,运用公式分别计算体质量指数(BMI)、游离睾酮(FT)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素敏感指数(HOMA-IS)和胰岛β细胞功能指数(HOMA-β),基于毛细管电泳法原理,通过3730XL测序仪检测目的片段AR基因CAG重复序列长度,使用Gene Mapper4.1软件识别测序结果。采用SPSS 23.0软件研究对象的的一般人口学和临床资料进行描述,并对AR基因CAG重复序列多态性与代谢综合征基因遗传性及其组成成分的相关性进行统计分析。结果1研究对象的一般情况1.1参照MS的诊断标准,MS患者共317例,占全部研究对象的33.26%;NMS共636例,其中无代谢紊乱人群107例(11.23%),有一种代谢紊乱人群247例(25.92%),有两种代谢紊乱人群282例(29.59%)。1.2与NMS组相比较,MS组的雌二醇(E2)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、BMI、FBG、HOMA-IR、TG、TC指标增加,总睾酮(TT)、E2/TT、HDL-C、HOMA-IS和HOMA-β均减低。1.3伴随代谢紊乱组分的增加,SBP、DBP、BMI、FBG、HOMA-IR、TG和TC指标增加,HDL-C指标和HOMA-IS减低。2 AR基因第一外显子CAG重复多态性的检测结果及频率分布情况2.1所有研究对象CAG重复多态性的重复数范围是从10到35,平均长度为22.85±2.90,出现频率最高的是22。2.2 MS患者(317例)CAG重复数目最短重复数为14,最长为35,平均长度为22.78±2.96;代谢综合征患者(636例)CAG重复数目最短重复数为10,最长为35,平均长度为22.88±2.87;无代谢紊乱人群(107例)CAG重复数目最短重复数为10,最长为35,平均长度为22.95±3.31;一种代谢紊乱人群(147例)CAG重复数目最短重复数为15,最长为30,平均长度为22.90±2.85;两种代谢紊乱人群(282例)CAG重复数目最短重复数为10,最长为35,平均长度为22.84±2.71。以上各组出现频率最高的均是22。2.3 MS组、NMS组、无代谢紊乱组、一种代谢紊乱组和两种代谢紊乱组各组之间两两比较,AR基因CAG重复数目未见明显差异。3 AR基因第一外显子CAG重复多态性与MS基因遗传性的关系3.1短组(CAG重复数<22)中MS患者为99例(36.3%),长组(CAG重复数≥22)中MS患者为218例(32.1%),AR基因CAG重复多态性对MS患病率的无影响。3.2短组(CAG重复数<22)中无代谢紊乱共21例(7.7%),一种代谢紊乱共70例(25.6%),两种代谢紊乱共83例(30.4%);长组(CAG重复数≥22)中无代谢紊乱共86例(12.6%),一种代谢紊乱共177例(26.0%),两种代谢紊乱共199例(29.3%)。短组和长组间代谢紊乱组成成分的构成比无差异。4 AR基因第一外显子上CAG重复多态性与性激素水平、MS组分的相关性4.1 A R基因CAG重复次数与各性激素水平均不具有相关性;AR基因CAG重复数长组和短组之间各激素水平的均无差异。4.2 A R基因CAG重复次数与SBP和HDL-C显着相关,CAG重复次数与SBP呈负相关,此相关性独立于年龄、BMI、TT和FBG对SBP的影响之外;AR基因CAG重复次数与血清HDL-C水平呈显着正相关,此相关性独立于BMI、TG和TC对HDL-C的影响之外。AR基因CAG重复次数与DBP、TC、TG、LDL-C、FBG、FINS、HOMA-IR、HOMA-IS和HOMA-β均无相关性。4.3 C AG重复数<22组的SBP明显高于CAG重复数≥22组,而CAG重复数<22组HDL-C显着低CAG重复数≥22长组。而两组之间DBP、TC、TG、LDL-C、FBG、FINS、HOMA-IR、HOMA-IS和HOMA-β均无差异。4.4短组(CAG重复数<22)中高血压患者为194例(71.1%),长组(CAG重复数≥22)中高血压患者为414例(60.9%),CAG重复数<22组有更高的高血压患病率;经多因素Logistic回归分析,AR基因CAG重复数为高血压发生的影响因素,且AR基因CAG重复数<22的人发生高血压的危险度是AR基因CAG重复数≥22的人的1.4倍。CAG重复数长短组对HDL-C或TG异常、超重及(或)肥胖、糖尿病以及高血糖的发生率均无影响。结论AR基因CAG重复多态性在无代谢紊乱组、一种代谢紊乱组、两种代谢紊乱组、MS组和NMS组的频率分布情况基本一致,AR基因CAG重复多态性与MS的基因遗传性无相关性;AR基因CAG重复序列长度与MS各组分的相关分析显示,AR基因CAG重复序列长度与HDL-C水平呈正相关,而与SBP水平呈负相关,校正年龄影响因素后,其相关性仍然存在;AR基因CAG重复长度不同分组间,HDL-C、SBP水平存在差异,CAG重复数<22会引起HDL-C水平的降低和SBP水平的升高;AR基因CAG重复序列长度与MS各组分异常相应疾病的相关分析显示,AR基因CAG重复数<22组高血压的患病率明显高于CAG重复≥22组,AR基因CAG重复数<22的人发生高血压的危险度是AR基因CAG重复数≥22的人的1.4倍。(本文来源于《宁夏医科大学》期刊2017-03-01）
娄成,钱建新,原凌燕,臧远胜[5]（2016）在《叁阴乳腺癌合并EGFR突变(L858R外显子)阳性原发性肺腺癌的同时性重复癌一例诊治分析》一文中研究指出在同一患者体内出现多种原发性癌称为重复癌(multiple primary carcinoma,MPC)~[1]。乳腺癌和肺癌分别是女性恶性肿瘤发病率和病死率的头号和二号杀手,临床上同一患者同时或异时患有这两种恶性肿瘤较为少见。对于乳腺癌在前、肺癌在后的重复癌,临床往往容易诊断为乳腺癌肺转移,治疗策略也从乳腺癌角度考虑,部分重复癌就会延误治疗。通过免疫组化不难鉴别Lunimal型乳腺癌肺转移和原发性肺癌,而临床鉴别叁阴乳腺癌合并肺部转移(本文来源于《中国肿瘤生物治疗杂志》期刊2016年04期）
芮文龙,盛友渔[6]（2014）在《雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与中国汉族女性型脱发的相关性》一文中研究指出目的:探讨人雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与中国汉族女性型脱发发生之间的关系。方法:研究对象为中国汉族200例女性型脱发患者(LudwigⅡ级142例,LudwigⅢ级58例)和200例健康对照,抽取外周血后分离纯化出基因组DNA,采用荧光标记扩增产物长度多态分析方法分析CAG重复序列的多态性。结果:病例组和对照组的CAG重复均数分别为23.73±2.04和23.90±2.13,两组之间差异无统计学意义(P=0.481);Ludwig II级及Ludwig III级病例组的CAG重复均数分别为23.60±1.92和24.07±2.28,两组之间差异无统计学意义(P=0.164)。结论:雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列次数与中国汉族女性型脱发的发生及严重度无相关性。(本文来源于《2014全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编》期刊2014-04-10）
刘丹,赵君利,刘丽,成洁,袁莹莹[7]（2013）在《雄激素受体基因第一外显子CAG重复多态与POF的关联性》一文中研究指出目的探讨雄激素受体基因第一外显子CAG重复多态与卵巢早衰(POF)的关联性。方法应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶分离技术检测40例POF患者及52例卵巢功能正常的对照女性雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG多态,比较并分析其在2组中的分布情况。结果 POF组和对照组的AR基因第一外显子CAG重复次数范围分别为15～30次和14～35次,双等位基因均值分别为22.91±1.94和23±2.17,差异无统计学意义(P>0.05)。AR基因CAG短重复多态(n<23)在POF组和对照组中的分布分别为47.5%和51.92%,AR基因CAG长重复多态(n≥23)在POF组和对照组分布分别为52.5%和48.1%,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 AR基因第一外显子CAG多态与POF无明显相关性,不是POF的主要致病因素。(本文来源于《宁夏医学杂志》期刊2013年09期）
孟洁,付丽[8]（2012）在《AR基因外显子1的CAG重复多态性与乳腺癌发生的关系》一文中研究指出目的探讨AR(雄激素受体)基因外显子1的CAG重复多态性与乳腺癌发生的关系。方法研究对象为50例乳腺癌患者和50例健康者,从外周血淋巴细胞中提取基因组DNA,对AR基因外显子1的编码序列进行PCR扩增,扩增产物进行DNA序列测定,计算CAG重复频率。Wilcoxon rank test比较病例组和对照组的[CAG]n分布,采用多因素log回归分析[CAG]n对乳腺癌发病风险的影响。结果病例组[CAG]n为15～26,对照组为16～26;两组重复频率分布有差异(P=0.015),[CAG]n≥24时乳腺癌发病风险为[CAG]n≤20的5.6倍(P=0.04,OR=5.6)。结论 AR基因外显子1的CAG重复频率对乳腺癌风险发病有影响,长[CAG]n可增大乳腺癌发病风险。(本文来源于《实用癌症杂志》期刊2012年01期）
陈晓铭,武革,郭中秋,周飞,吴美芬[9]（2011）在《CTLA-4基因外显子4区AT重复序列多态性及碘摄入量与Graves病的相关性研究》一文中研究指出目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)基因第4外显子区AT重复序列多态性多态性[CTLA-4(AT)n]及碘摄入状况与粤西汉族人Graves病(Graves disease,GD)发病的相关性。方法收取2006年门诊及住院患者中初诊为GD102例和正常对照组100例,应用PCR-SSLP确定其CTLA-4基因第4外显子区3′末端AT重复序列的基因型,应用砷铈催化分光光度法测定其尿碘含量。结果①CTLA-4基因第4外显子区3′末端(AT)重复序列的等位基因有19种,GD组中106bp等位基因频率占24.50%,正常对照组中占18.50%,GD组较高,但其差异无统计学意义(χ2=2.159,P=0.142)。②GD组尿碘中位数为305.50μg/L,正常对照组尿碘中位数为263.51μg/L,两组比较差异有统计学意义(Z=-2.558,P=0.011)。③尿碘大于300μg/L且携带有106bp等位基因的人群中,患GD的有29人(54.70%),尿碘大于300μg/L的而未携带有106bp的人群中患GD的有24人(45.30%),经卡方检验两组数据比较其差异有统计学意义(χ2=4.425,P=0.035),携带有106bp等位基因的人群其尿碘大于300μg/L时其患GD的风险为不携带106bp的人群的2.658倍。结论 CTLA-4(AT)n多态性作为单一因素其可能与GD无相关性。粤西沿海地区GD患者其碘摄入量高于正常人。具有CTLA-4外显子3′末端为106bp的人群同时伴过量的碘摄入其GD患病率较高。(本文来源于《解剖学研究》期刊2011年04期）
季卫东,周家秀,杨闯,黄晓琪,姚静[10]（2010）在《抽动秽语综合征汉族患者的执行功能及与多巴胺D4受体第3外显子48bp可重复序列多态性》一文中研究指出目的:了解多巴胺D4受体基因第3外显子48bp可重复序列多态性(DRD4 exonIII NTR)与抽动秽语综合征(Gillesdela Tourette syndrome,GTS)患者执行功能缺陷之间的关系。方法:对86例GTS患者进行威斯康星卡片测验(Modified Wisconsin Card sortingtest,WCST)、Stroop色词测验(Strooptest)和连线测验,并和51例正常对照组进行比较;利用PCR技术对GTS患者进行了DRD4exonIII48bpVNTR分析。结果:与正常对照组比较,GTS组在Stroop测验中的C错误数[(44.39±65.3)vs.(20.50±10.85),P<0.01]等(包括C纠错数、C时间、CW正确数、CW错误数、CW纠错数和CW时间)、连线测验A时间[(69.80±25.84)vs.(35.69±8.25),P<0.01](包括连线B时间、错误数、犯规数)、WCST正确数[(44.39±65.37)vs.(27.49±10.85),P<0.01](错误数、持续错误数、非持续错误数和分类数)等测验项目上成绩较差,从共病情况来看,注意缺陷多动综合征共病组在Stroop测验部分项目上比单纯GTS组要差;从GTS组内分析来看,DRD4exonIII48bpVNTR和各神经心理学测验成绩没有关联。结论:抽动秽语综合征患者存在执行功能缺陷,DRD4exonIII48bpVNTR和抽动秽语综合征执行功能缺陷之间可能没有关联。(本文来源于《中国心理卫生杂志》期刊2010年08期）
外显子重复论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值。方法应用多重连接依赖探针扩增技术检测1个Duchenne肌营养不良症家系成员和1个Becker肌营养不良症家系成员DMD基因的全部外显子缺失和重复,对家系成员进行基因诊断。结果 Duchenne肌营养不良症家系患者是DMD基因外显子45~50缺失所致,Becker肌营养不良症家系患者是外显子3~4重复所致。两个家系中的患者致病基因携带者均得到明确诊断。结论在规范操作的条件下,多重连接依赖探针扩增技术检测的探针拷贝数可预示DMD基因的外显子缺失和重复,因此多重连接依赖探针扩增技术可作为临床对DMD基因外显子缺失和重复的首选检测方法。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
外显子重复论文参考文献
[1].朱国栋,介评.Histopathology:肾脏透明细胞型肉瘤具有特征性的BCOR基因异常——即存在外显子15内部串联重复序列以及BCOR-CCNB3基因融合[J].现代泌尿外科杂志.2018
[2].陆盈,孙顺昌.MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值[J].现代检验医学杂志.2017
[3].杨德玉,田进海,李鑫,张旭,于晶晶.雄激素受体基因外显子一CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征的相关性[J].西安交通大学学报(医学版).2017
[4].杨德玉.雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列多态性与男性代谢综合征及其组分的相关性[D].宁夏医科大学.2017
[5].娄成,钱建新,原凌燕,臧远胜.叁阴乳腺癌合并EGFR突变(L858R外显子)阳性原发性肺腺癌的同时性重复癌一例诊治分析[J].中国肿瘤生物治疗杂志.2016
[6].芮文龙,盛友渔.雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与中国汉族女性型脱发的相关性[C].2014全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编.2014
[7].刘丹,赵君利,刘丽,成洁,袁莹莹.雄激素受体基因第一外显子CAG重复多态与POF的关联性[J].宁夏医学杂志.2013
[8].孟洁,付丽.AR基因外显子1的CAG重复多态性与乳腺癌发生的关系[J].实用癌症杂志.2012
[9].陈晓铭,武革,郭中秋,周飞,吴美芬.CTLA-4基因外显子4区AT重复序列多态性及碘摄入量与Graves病的相关性研究[J].解剖学研究.2011
[10].季卫东,周家秀,杨闯,黄晓琪,姚静.抽动秽语综合征汉族患者的执行功能及与多巴胺D4受体第3外显子48bp可重复序列多态性[J].中国心理卫生杂志.2010