论文摘要
目的 探讨多重荧光原位杂交（M-FISH）技术在恶性血液病复杂核型异常检测中的价值。 方法 对常规R显带具有复杂染色体异常（CCAs）的5例急性淋巴细胞白血病（ALL）患者、10例骨髓增生异常综合征（MDS）患者及5例多发性骨髓瘤（MM）患者应用M-FISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别并确定微小易位。 结果 首先通过对1例常规核型分析（CC）正常的男性患者和5例有CCAs的ALL患者的检测,我们建立了M-FISH的技术体系。在MDS的检测中,M-FISH共检出37种结构重排,包括插入易位、缺失、易位及衍生染色体,其中34种为不平衡重排,平衡重排3种:t（6;22）（q21;q12）、t（9;19）（q13;p13）和t（3;5）（?;?）,有7种重排文献未见报道。涉及17号染色体的异常（7/10例）及-5/5q-（7/10例）最为常见。在MM的检测中,M-FISH明确了CC分析中的所有异常,共检出20种结构异常,其中缺失2种,易位18种,均为不平衡易位。其中涉及14号染色体,1q及6号染色体的重排最为常见。
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标签：多重荧光原位杂交论文; 恶性血液病论文; 复杂染色体异常论文;