论文摘要
目的 建立特发性无精症和少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法,应用所建立的方法对特发性无精症和少精症患者及正常生育男性进行Y染色体微缺失的分子检测,验证所建立的方法的可行性,确定无精症和少精症患者的缺失率,探讨Y染色体上部分生精基因的缺失与特发性无精症和少精症的关系及其分布规律,为评价这部分患者是否可行ICSI及ICSI成功后是否需要行产前诊断提供实验依据。 方法 选取Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区共11个STS位点,应用多重PCR方法进行扩增,建立Y染色体微缺失的检测方法。应用该方法对68例特发性无精症、57例少精症和45例正常生育男性进行Y染色体微缺失的检测。 结果 1、建立A、B、C、D四组多重PCR反应体系,其中A、B、C三组为四重反应体系,D组为三重反应体系。2、实验组中Y染色体的微缺失率为15.2%（19/125）,对照组中未发现缺失（0/45）,经统计学处理,实验组与对照组缺失率有显著性差异（x2=7.701,P=0.006<0.05）。3、无精症组中有10例存在缺失,少精症组中有9例存在缺失,缺失率分别为14.7%（10/68）和15.8%（9/57）。经统计学处理,两组缺失率无显著性差异（x2=0.028,P=0.876>0.05）。4、无精症组中,有2例（2/10）AZFa和2例（2/10）AZFb的单独缺失,各占该组缺失率的20%;2例为AZFa+b的联合缺失,占该组缺失率的20%;1例为AZFb+c的联合缺失,1例为AZFa+b+d的联合缺失,1例
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