论文摘要
目的:对广西地区的β-地贫/Hb E 病例进行研究,了解在该地区β-地贫复合 Hb E（β-地贫/Hb E）的基因类型、发生率。阐述其基因型与表现型之间的关系。方法:对 29 例β-地贫/Hb E 病例进行血液学常规检查、血红蛋白、珠蛋白肽链分析。应用聚合酶链反应、反向斑点杂交、限制性内切酶 Xmn I分析及 DNA 测序等方法,检测β-地贫基因型,Hb E 基因突变,α-地贫基因型及 Gγ?158 C→T 基因突变等。结果:29 例β-地贫/Hb E 病人共检测出β-地贫基因型 6 种,分别为 CD41-42/Hb E、CD17/Hb E、CD71-72/Hb E、CD43/Hb E、CD17/Hb E 及 IVS?Ι?1/Hb E 基因突变。其中 CD41-42/Hb E 为 13 例,占45%;CD17/Hb E 为 9 例,占 31.0%;CD71-72/Hb E 为 3 例,占 10.3%;CD17/Hb E 为 2 例,占 6.8%;IVS-Ι-1/Hb E 及 CD43/Hb E 各 1 例,占 3.45%。共检测出α-地贫基因型两种,其中 SEA 缺失型α-地贫 1 共 2 例,-α4.2缺失型α-地贫2共3例,未发现广西常见的其他两种α-地贫基因型-α3.7及Hb CS。关于Gγ?158 C→T 基因突变,共检测出杂合子 11 例占 37.9%,纯合子 1 例,占 3.45%;正常无突变 17 例,占 58.6%。结论:1.首次较完整地阐述了广西地区β-地贫/的 Hb E 基因型,主要为 CD41-42/Hb E、CD17/Hb E、CD71-72/Hb E、CD43/Hb E、CD17/Hb E 及 IVS?Ι?1/Hb E,其中以 CD41-42/Hb E 及 CD17/Hb E 为多见。当β-地贫复合 Hb E 时,其表现型以中间型β-地贫为主,也有表现为轻型或重型β-地贫。2.在β-地贫/Hb E 同时合并α-地贫的病例,贫血症状可以有较明显改善,而改善的程度与α-地贫的基因型有关。合并 SEA 缺失型α地贫 1 的贫血症状比合并α-4.2缺失型α地贫 2 为轻。3.β-地贫/Hb E 复合 Gγ-158 C→T 基因突变的临床表现多为中间型β-地贫。4.文中使用的反向斑点杂交技术具有准确率高,操作简便、快速,可同时检测样品中多个突变,不需接触放射线等优点,是一种较好的β?地贫基因诊断技术。
论文目录
相关论文文献
- [1].重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植术后淋巴细胞亚群重建分析[J]. 检验医学 2019(12)
- [2].重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的强化护理干预疗效分析[J]. 世界最新医学信息文摘 2019(A4)
- [3].自制复合质控品在α、β-地中海贫血基因检测中的应用价值[J]. 检验医学与临床 2020(07)
- [4].综合健康教育对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为的影响探讨[J]. 按摩与康复医学 2020(08)
- [5].延伸护理提高中重型β-地中海贫血患者治疗依从性的效果[J]. 智慧健康 2020(16)
- [6].沙利度胺治疗重型β-地中海贫血2例报道[J]. 内科急危重症杂志 2020(03)
- [7].地拉罗司与去铁胺治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的临床疗效分析[J]. 中外医疗 2020(12)
- [8].β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析[J]. 中国实用医药 2019(04)
- [9].β-地中海贫血诊疗进展[J]. 世界最新医学信息文摘 2018(86)
- [10].红细胞参数在鉴别成人轻型β-地中海贫血和缺铁性贫血中的价值[J]. 中外医学研究 2017(08)
- [11].重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的强化护理干预研究[J]. 数理医药学杂志 2017(03)
- [12].儿童重型β-地中海贫血移植治疗后早期合并败血症的临床分析[J]. 南方医科大学学报 2016(12)
- [13].β-地中海贫血动物模型研究进展[J]. 广东医学 2017(03)
- [14].输血和去铁治疗依从性对重型β-地中海贫血患者心脏功能的影响分析[J]. 检验医学与临床 2017(09)
- [15].重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植的护理[J]. 护士进修杂志 2017(12)
- [16].去铁胺治疗重型β-地中海贫血患儿的疗效及不良反应分析[J]. 中国妇幼健康研究 2016(06)
- [17].去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察[J]. 北方药学 2016(09)
- [18].β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析[J]. 中国妇幼保健 2015(03)
- [19].304例重型β-地中海贫血铁过载状况临床分析[J]. 广西医科大学学报 2015(03)
- [20].浅析家庭及心理护理对重型β-地中海贫血造血干细胞移植患儿的作用与建议[J]. 人人健康 2020(04)
- [21].不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析[J]. 健康之路 2017(05)
- [22].惠州市惠城区学龄前儿童α-和β-地中海贫血的分子流行病学研究[J]. 中国现代药物应用 2019(07)
- [23].非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对血红蛋白E及血红蛋白E复合β-地中海贫血的影响[J]. 广西医科大学学报 2018(05)
- [24].β-地中海贫血(重型)与轻度缺铁性贫血的相关性分析[J]. 中国医药指南 2013(27)
- [25].儿童重型β-地中海贫血同胞脐血移植后的免疫重建[J]. 热带医学杂志 2013(11)
- [26].重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的护理[J]. 蛇志 2014(02)
- [27].去铁胺对重型β-地中海贫血患儿个体化祛铁治疗的研究[J]. 吉林医学 2014(20)
- [28].β-地中海贫血临床诊治研究进展[J]. 慢性病学杂志 2014(08)
- [29].广西贵港地区β-地中海贫血基因突变类型与分布频率的探讨[J]. 国际检验医学杂志 2013(03)
- [30].成人轻型β-地中海贫血红细胞参数的临床检测[J]. 现代医院 2013(03)