男性不育因素分析及LRP-5基因SNP（rs4988321，rs11607268）与PCOS相关性研究

论文摘要

第一部分男性不育因素分析不孕症已经成为一个重要的医学和社会问题。据WHO估计,全球约有10%-15%的育龄夫妇受到生育力下降的困扰,并将不孕症与心血管病、肿瘤病列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。随着社会的发展、环境和生活习惯的改变、性行为和生育观念的变化及医学诊断技术的提高等,不孕症的发生、病因构成也在不断发生着变化。因此有必要对不孕症的病因状况不断进行分析总结,为临床制定有效的诊断、治疗和病因研究策略提供依据。研究目的:不孕不育中男性不育因素的分析。资料和方法:2005年11月—2006年4月在中信湘雅生殖与遗传专科医院门诊初诊的不孕不育患者3777对。记录每份病例的基本病史及与不孕不育相关的临床资料并按不孕因素分类,筛查男性不育患者,详细记录男性专科情况,包括精液分析、活组织检查及遗传学检查结果等,统计男性不育因素相关资料,分析男性不育因素的构成,并结合文献报道,分析遗传缺陷在男性不育中的作用。结果:1.不孕因素基本构成3777对患者中,原发不孕患者2161对（57.21%）,继发不孕1616对（42.79%）。女性因素、男性因素、男女双方因素分别占49.62%、37.22%和9.88%,尚有3.28%原因不明。2.精液分析分类构成无精子症患者1042例,占男性精液异常患者的57.99%,少弱精子症及严重少弱精子症患者占37.34%。无精子症患者,尤其是生精功能障碍性无精子症占绝大多数。3.细胞遗传学分析189例无精子症、严重少弱精子症及原因不明不育男性患者中,47例发现染色体核型异常,占24.87%。其中数目异常16例,占异常比率34.04%,均为性染色体异常。结构异常31例,占异常比率65.96%,包括易位、倒位、缺失、复杂畸变及性反转等各种类型。异常染色体涉及除11、12、17、18、20号染色体以外的其他17条常染色体及Y染色体。经文献检索,其中76.47%检出的染色体涉及相同染色体数目或结构异常者的报道。4.分子遗传学分析70例无精子症或严重少弱畸精子症患者进行了AZF基因检查,10例发现缺失,检出率为14.29%。结论:男性因素是导致不孕的重要组成部分,其病因学检查和研究有待加强。遗传性因素中染色体结构异常所致男性不育的诊断多为个例,有待于进一步分析验证。第二部分LRP-5基因SNP（rs4988321,rs11607268）与PCOS相关性研究目的:探讨LRP-5基因rs4988321位点及rs11607268位点单核苷酸多态与PCOS相关性。资料和方法:本研究采用变性高效液相色谱法（DHPLC）检测与分析129例PCOS患者与92例正常人LRP-5基因rs4988321位点及rs11607268位点SNP,比较患者与正常人LRP-5基因在这两个位点多态性有无差异。结果:PCOS患者及正常对照组均未筛查到rs4988321位点不对称峰谱型。比较PCOS组与正常对照组之间LRP-5基因rs4988321位点多态性无统计学差异。筛查rs11607268位点,129例PCOS患者中共检测55例（42.60%）出现不对称峰谱型,92例正常对照组样本共检测49例（53.30%）出现不对称峰谱型。比较PCOS组与正常对照组之间LRP-5基因rs11607268位点多态性无统计学差异。结论:LRP-5基因rs4988321位点单核苷酸多态位点在汉族PCOS患者和正常人群中为低多态性发生频率的单核苷酸多态位点;rs4988321位点及rs11607268位点单核苷酸多态性与PCOS可能无关。

论文目录

• 中文摘要
• 英文摘要
• 专业名词缩写中英文对照表
• 第一部分 男性不育因素分析
• 1. 前言
• 2. 资料与方法
• 3. 结果
• 4. 讨论
• 5. 结论
• 第二部分 LRP-5基因SNP（rs4988321，rs11607268）与 PCOS相关性研究
• 1. 前言
• 2. 材料与方法
• 3. 结果
• 4. 讨论
• 5. 结论
• 参考文献
• 附录
• 综述
• 致谢