论文摘要
第一部分 银屑病易感位点PSORS9精细定位 背景 寻常性银屑病是一种慢性炎症性皮肤病，人群中患病率约为0.1-5％。本课题组先前对61个中国汉族寻常型银屑病家系进行了全基因组扫描，在6p21区域获得强连锁信号（max NPL=4.58，p=0.000032）；在4q28-32区域获得了提示性连锁信号（max NPL=3.69，p=0.00033），被OMIM收录并命名为PSORS9。该区域遗传距离约为35 cM，包含有300多个基因。 目的 在中国汉族人群中精细定位4号染色体长臂上银屑病易感位点PSORS9，为该区域内银屑病易感基因的克隆奠定基础。 方法 用覆盖4号染色体长臂4q28-32的13个微卫星标记对151个寻常型银屑病家系共759个体（包括404名患者和355名非患者）进行基因组扫描研究。以GENEHUNTER软件（2.0 Version）对基因分型结果进行参数和非参数连锁分析：以平均发病年龄作为变量进行序秩分层分析；以Genefinder 1.0软件估算易感基因所在区域的可信区间及支持性区间。 结果 ①多点非参数连锁分析显示在146.35-169.55 cM之间NPL值均大于3，在159.65 cM（D4S2997-D4S3033之间）处获得最大的多点NPL值4.03（p=0.000003）。多点参数连锁分析表明在150.95-163.75 cM之间HLOD值均大于3，在159.35 cM（D4S2997-D4S3033之间的位置）处获得最大HLOD值4.53（α=46％）。90个新增家系中，在标记D4S413-D4S2997之间得到最大的多点NPL值=3.15（p=0.00004）和HLOD值=4.33（α=69％），在该90个新增家系中得到的HLOD值也达到全基因显著连锁标准；②在平均发病年龄＜16.33y的31个银屑病家系亚群中，获得最大OSA-LOD值4.24（p=0.017）。对该银屑病家系亚群进行的多点参数分析，在标记
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