论文摘要
目的:探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahy drofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年缺血性脑血管病的关系及其影响因素。 方法:对47例青年缺血性脑血管病患者(男37例,女10例;平均年龄42.9±6.3岁;初发年龄≤50岁),年龄、性别尽量与之相匹配的39例神经系统非血管性疾病患者(男21例,女18例,平均年龄43.7±5.9岁)和32例健康人(男21例,女11例,平均年龄44.2±5.6岁)做一项对照研究。运用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因多态性,荧光偏振免疫分析技术(fluorescence polarization immunoassay,FPIA)测定血浆同型半胱氨酸水平。另外,运用放射免疫分析法检测血清叶酸、VitB12水平。分析年龄、性别、体重指数、肝肾功能、血脂、血糖、吸烟、嗜酒对血浆同型半胱氨酸水平的影响。 结果: 1 发现MTHFR677位点基因型有三种,即纯合子突变(T/T)型、杂合子突变(C/T)型、正常野生(C/C)型。脑梗死组中T/T型频率为42.9%,C/T型频率为47.6%,C/C型频率为9.5%,T等位基因频率为66.7%;神经系统非血管疾病组中T/T型频率为50%,C/T型频率为43.3%,C/C型频率为