广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的研究

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的研究

论文题目: 广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的研究

论文类型: 博士论文

论文专业: 儿科学

作者: 罗建明

导师: 梁徐

关键词: 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症,基因型,变性高效液相,测序,限制性内切酶图谱,葡萄糖磷酸脱氢酶,还原型谷胱甘肽,还原型辅酶,还原型辅酶,二酰胺,碘乙酸,还原型谷胱甘肽再生

文献来源: 广西医科大学

发表年度: 2005

论文摘要: 目的 在广西地区发现新的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因型。方法使用特异性、敏感性和重复性,较好的变性高效液相(DHPLC)法,对30例G6PD缺乏症所有的的外显子,进行逐个片段的筛查,然后使用直接测序或限制内切酶确定基因型。结果 在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan(871G→A,1311C→T)存在,共3例,占10.0%,并首次发现1例G6PD Union(1360C→T),占3.3%,还有G6PD Canton(1376G→T)占30.0%、Kaiping(1388G→A)占26.7和Gaohe(95A→G)占23.3%。结论 除G6PD Canton、Kaiping和Gaohe三种中国常见的G6PD缺乏症基因型之外,广西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union,G6PD Viangchan很可能是广西壮族特有的基因型。

论文目录:

1.缩略语表

2.中文摘要

第一部分 变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型

第二部分 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的还原型辅酶Ⅰ依赖型谷胱甘肽还原酶与还原型谷胱甘肽的水平有关

3.英文摘要

part 1 Identification of G6PD mutations in Guangxi by combination of denaturing high performance liquid chromatograph, DNA sequencing and restriction endonuclease analysis

Part 2 NADH-GR associates with keeping GSH level in G6PD deficiency RBC

4.第一部分 变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型

材料与方法

结果

讨论

结论

参考文献

5.第二部分 还原型辅酶Ⅰ依赖型谷胱甘肽还原酶与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的还原型谷胱甘肽水平有关

材料与方法

结果

讨论

结论

参考文献

6.综述

7.致谢

发布时间: 2006-12-27

参考文献

  • [1].G6PD缺乏症基因诊断新方法的建立及遗传学分析[D]. 梁卫华.第一军医大学2005
  • [2].非婴儿获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的临床和实验研究[D]. 陈海飞.苏州大学2013
  • [3].G6PD缺乏症的分子筛查及与新生儿高胆红素血症的相关性研究[D]. 李亮.南方医科大学2009

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  • [3].G6PD缺乏症的分子筛查及与新生儿高胆红素血症的相关性研究[D]. 李亮.南方医科大学2009
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广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的研究
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