论文题目: 广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的研究
论文类型: 博士论文
论文专业: 儿科学
作者: 罗建明
导师: 梁徐
关键词: 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症,基因型,变性高效液相,测序,限制性内切酶图谱,葡萄糖磷酸脱氢酶,还原型谷胱甘肽,还原型辅酶,还原型辅酶,二酰胺,碘乙酸,还原型谷胱甘肽再生
文献来源: 广西医科大学
发表年度: 2005
论文摘要: 目的 在广西地区发现新的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因型。方法使用特异性、敏感性和重复性，较好的变性高效液相(DHPLC)法，对30例G6PD缺乏症所有的的外显子，进行逐个片段的筛查，然后使用直接测序或限制内切酶确定基因型。结果 在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan(871G→A，1311C→T)存在，共3例，占10.0％，并首次发现1例G6PD Union(1360C→T)，占3.3％，还有G6PD Canton(1376G→T)占30.0％、Kaiping(1388G→A)占26.7和Gaohe(95A→G)占23.3％。结论 除G6PD Canton、Kaiping和Gaohe三种中国常见的G6PD缺乏症基因型之外，广西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union，G6PD Viangchan很可能是广西壮族特有的基因型。
论文目录:
1．缩略语表
2．中文摘要
第一部分 变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型
第二部分 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的还原型辅酶Ⅰ依赖型谷胱甘肽还原酶与还原型谷胱甘肽的水平有关
3．英文摘要
part 1 Identification of G6PD mutations in Guangxi by combination of denaturing high performance liquid chromatograph, DNA sequencing and restriction endonuclease analysis
Part 2 NADH-GR associates with keeping GSH level in G6PD deficiency RBC
4．第一部分 变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
5．第二部分 还原型辅酶Ⅰ依赖型谷胱甘肽还原酶与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的还原型谷胱甘肽水平有关
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
6．综述
7．致谢
发布时间: 2006-12-27
参考文献
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- [2].非婴儿获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的临床和实验研究[D]. 陈海飞.苏州大学2013
- [3].G6PD缺乏症的分子筛查及与新生儿高胆红素血症的相关性研究[D]. 李亮.南方医科大学2009
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