遗传性牙龈纤维瘤病致病基因的排除性定位

论文摘要

遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingival fibromatosis, HGF）是以牙龈组织弥漫性渐进性增生为主要特点的良性病变。多有家族史,遗传方式主要是常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传的报道。近年来随着基因组计划的不断推进和分子遗传学的飞速发展,关于HGF 的致病基因的研究已经有了进一步的发展。但由于HGF 遗传基因存在着明显的遗传异质性,对其致病基因的定位有待进一步的研究。我们在实验中采用PCR-SSCP-银染的方法对我国现有的2个家族遗传性牙龈纤维瘤病家系进行国外已证实的已知基因突变位点——SOS1（son of sevenless 1,SOS1）基因21 号外显子的排除性定位。其结果表明: ①两家系中均未发现SOS1 基因的缺失。②5%的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果表明两家系中无典型临床表现者电泳条带无明显的异常,而有典型临床表现者发现家系Ⅰ有4 例患者的电泳条带有明显位移,条带离加样孔较正常对照近,家系Ⅱ有2 例患者的电泳条带有明显位移,但条带离加样孔较正常对照远。因此可得出结论:两家系无典型临床表现者无SOS1 基因的突变,有典型临床表现者存在有SOS1 基因21 号外显子的突变,但是,是否所有有典型临床症状的患者其基因突变的位置及涉及的碱基片段都相同,是否存在其他微效基因突变还需进一步研究。

论文目录

• 引言
• 材料和方法
• 结果
• 讨论
• 结论
• 参考文献
• 附录: 综述
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• 致谢
• 导师及作者简介