论文摘要
第一部分 SCA家系致病基因定位 第一章 一个新的SCA家系致病基因定位 脊髓小脑型共济失调（spinocerebellar ataxias，SCA）是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，多呈常染色体显性遗传。自从1993年，第一个SCA亚型（SCA1）被鉴定以来，不断有新的位点被发现，到目前为止至少发现有27种SCA亚型。 我们收集到一个来自中国湖南望城的常染色体显性遗传SCA家系，主要临床特点为晚发缓慢进展的小脑性共济失调，起病年龄在40-52岁，平均47.25±4.37岁，可伴有痉挛性斜颈，头部MRI表现为小脑萎缩，家系未观察到遗传早现现象（anticipation）。突变检测排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17及DRPLA基因三核苷酸异常重复突变，连锁分析排除了已知的SCA亚型位点（SCA4、SCA5、SCA10、SCA11、SCA13、SCA14、SCA15、SCA16、SCA18、SCA19、SCA20、SCA21、SCA22、SCA23、SCA25、SCA26、SCA27、SCA28）。通过全基因组扫描和连锁分析将该SCA家系致病基因定位于16号染色体，在D16S415处获得两点连锁分析最大LOD值为2.79，多点连锁分析时最大LOD值为3.7，单体型分析将该SCA家系致病基因精细定位于D16S3136与D16S3057之间的15cM区域（16q12.1-q13）。这是一个新的SCA亚型位点。
论文目录
相关论文文献
- [1].面肩肱型肌营养不良患者伴发视网膜病变的相关研究进展[J]. 中国临床神经科学 2009(05)
- [2].Dravet综合征患儿致病基因定位及GEFS+基因突变检测[J]. 临床儿科杂志 2019(09)
- [3].3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位[J]. 中国神经精神疾病杂志 2011(10)
- [4].一个先天性眼外肌纤维化综合征家系的致病基因定位研究[J]. 汕头大学医学院学报 2017(02)
- [5].手足裂畸形致病基因定位的研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志 2014(07)
- [6].生物芯片技术及其在遗传病研究中的应用[J]. 实用医技杂志 2008(30)
- [7].Kennedy病一例及文献复习[J]. 上海医学 2008(05)
- [8].IgA肾病的临床进展[J]. 中国实用内科杂志 2011(02)
- [9].遗传性对称性色素异常症一家系报道[J]. 实用皮肤病学杂志 2008(02)
- [10].新生儿大疱表皮松解症病例报告及综合临床分析[J]. 中国优生与遗传杂志 2009(07)
- [11].散发性遗传性痉挛性截瘫8型一例并文献复习[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志 2014(06)
- [12].van der Woude综合征家系1例报告[J]. 口腔医学 2013(04)
- [13].一个中国汉族先天性附耳表型致病基因的定位研究[J]. 北京口腔医学 2010(05)
- [14].常染色体显性先天性白内障大家系致病基因定位的初步研究[J]. 医学研究生学报 2008(10)
- [15].一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形家系的单倍型分析[J]. 遗传 2012(04)
标签：连锁分析论文; 突变检测论文; 基因论文; 脊髓小脑型共济失调论文; 致病基因论文; 基因定位论文; 全基因组扫描论文; 三核苷酸重复论文;