维生素D受体基因ApaⅠ多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系

论文摘要

目的:探讨维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因ApaⅠ多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系。方法:研究对象分为终末期肝病组（72例）和对照组（50例,为原发性骨质疏松和骨量减少患者）。采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术（PCR-RFLP）检测VDR基因ApaⅠ多态性,双能X线吸收仪（DXA）检测腰椎（L1-4）及股骨颈骨密度（bone mineral density,BMD）,并检测骨代谢相关指标,包括甲状旁腺激素（parathyroid hormone,PTH）、骨钙素（bone gla protein,BGP）、血钙（calcium,Ca）、血磷（phosphate,P）、尿钙（urinary calcium,uCa）、尿肌酐（urinary creatinine,uCr）。结果:（1）ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,终末期肝病组基因型分布为AA（12.5%）、Aa（34.7%）、aa（52. 8%）;对照组基因型分布为AA（10.0%）、Aa（36.0%）、aa（54.0%）。基因型分布频率两组间差异无统计学意义（P >0.05）。（2）协方差分析显示,终末期肝病组中,ApaⅠ基因型与L1-4及股骨颈BMD均相关（P <0.05）,AA基因型L1-4及股骨颈的BMD显著高于aa型（P <0.05,P <0.05）。终末期肝病组中,骨量减少组ApaⅠ基因型与L1-4及股骨颈BMD均相关（P <0.05,P <0.01）,Aa基因型L1-4的BMD高于aa型（P <0.05）,AA基因型的股骨颈BMD高于Aa和aa型（P <0.01,P <0. 001）;对照组中,ApaⅠ基因型与L1-4及股骨颈BMD均无明显相关性。（3）终末期肝病组及终末期肝病骨量减少组中,ApaⅠ基因型与BGP水平相关,AA基因型的BGP水平高于aa型（P <0.05）;ApaⅠ基因型与PTH、血Ca、血P及uCa/Cr水平差异无统计学意义。结论:终末期肝病患者VDR基因ApaⅠ位点多态性与BMD及BGP水平均相关, ApaⅠ位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性。

论文目录

• 摘要
• ABSTRACT
• 绪论
• 1 对象和方法
• 1.1 主要试剂和消耗材料
• 1.2 主要仪器、设备及分析软件
• 1.3 研究对象
• 1.4 研究方法
• 1.5 统计学处理
• 2 结果
• 2.1 终末期肝病组BMD变化
• 2.2 骨代谢生化指标检测结果
• 2.3 VDR基因型和等位基因分布频率
• 2.4 VDR ApaⅠ基因多态性与BMD关系
• 2.5 VDR ApaⅠ基因多态性与骨代谢生化指标的关系
• 3 讨论
• 3.1 终末期肝病患者骨代谢生化指标变化
• 3.2 VDR ApaⅠ基因型和等位基因分布频率
• 3.3 VDR ApaⅠ基因多态性与 BMD 的关系
• 3.4 VDR ApaⅠ基因多态性与骨代谢生化指标的关系
• 4 结论
• 参考文献
• 附录
• 综述
• 致谢
• 硕士期间发表的文章