论文摘要
目的建立应用DHPLC检测MFN2基因突变的技术平台，对45个CMT患者进行MFN2基因突变筛查。方法采用DHPLC技术对45个CMT患者进行MFN2基因突变筛查，采用DNA直接测序法对经DHPLC检测出异常峰形的PCR扩增片段进行证实，对经DNA直接测序法证实的碱基变异进行进一步分析，明确是突变还是多态。结果对45个CMT患者应用DHPLC进行MFN2全部17个编码外显子的突变检测，发现了9个异常峰形，2号外显子上发现1个异常峰形，3号外显子上发现8个异常峰形，存在于9个CMT患者中；一共为3种异常峰形，2号外显子上发现1种异常峰形，3号外显子上发现2种异常峰形。对DHPLC筛选发现异常峰形的扩增片断进行DNA直接测序，发现了3种杂合突变：281G→A、395 G→A、408A→T，其中281G→A(Arg94Gln)为已知的致病突变，408A→T(Val136Val)为新发现的同义突变，395 G→A(Cysl32Tyr)为新发现的错义突变。结论建立了应用DHPLC检测MFN2基因突变的技术平台，首次在国内应用DHPLC技术对MFN2进行突变检测；在本组CMT患者中发现了MFN2基因的一个已知致病突变281G→A(Arg94Gln)、一个新的同义突变408A→T(Val136Val)、一个新的错义突变395 G→A(Cysl32Tyr)。
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