论文摘要
中国人家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变特点、FAP家系登记、生活质量情况及肠外肿瘤的临床诊治等缺乏系统研究。本课题针对性研究了国人FAP患者APC基因所有外显子和剪切位点胚系突变情况,并在构建家族性腺瘤性息肉病家系登记管理数据库的基础上,对25个FAP家系进行了家系登记和系谱分析,建立了国内首个以FAP诊治为主要内容的网站,调查了患者生活质量,探讨了肠外肿瘤的临床诊治。认为PCR-DHPLC技术具有简便、敏感和经济的特点,APC基因胚系突变可能存在种族差异性;应用Microsoft Access2000（简体中文版）建立的FAP家系登记管理数据库系统,内容全面、结构科学、使用方便、有利于大量和长时间资料的积累;区域性FAP家系登记中心改善了FAP患者预后;汉化版SF-36适合国人FAP患者生活质量的调查,患者术后生活质量下降;FAP患者并发肠外肿瘤并不罕见,应根据肿瘤特点采取适当的治疗方案,对提高患者的远期生存率有重要意义。
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