论文摘要
研究目的:收集遗传性耳聋家系,分析一个吉林省的特大感音神经性耳聋家系的听力学特点及遗传学特征,进行临床表型及发病基础的研究,探讨耳聋遗传的分子病因,为中国人群遗传性耳聋的分子流行病学调查、基因诊断、遗传咨询的开展奠定基础。研究方法:该家系是已追踪到8 代共688 名成员的遗传性感音神经性耳聋家系。对该家系绘制系谱图;进行一般情况调查;对先证者及其家系中部分成员进行纯音电测听、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查;颞骨高分辨率CT 检查;RHF,CRP,ASO,HLA-27 和抗核抗体系列检查;染色体核型分析。研究结果:系谱特点:呈现常染色体显性遗传趋势。体格检查排除了综合征型耳聋。听力情况:家系共调查到8 代人,已调查到688 人,但该家系不止这些成员,我们还在继续调查中,目前经检查确定为患者的共74 人,耳聋程度有轻、中、重度不等,其中11 人为学语前重度感音神经性耳聋,表现为聋哑症,其余63 人则为学语后进行性感音神经性耳聋,均有语言能力,发病年龄均为在30 岁之前,而以15-30 岁之间发病者为多。全身检查其余器官未发现异常。辅助检查:两个家系患者的颞骨高分辨CT 检查结果显示了正常的包括前庭导水管及内听道在内的内耳结构。免疫学检查（包括RHF,CRP,ASO,HLA-27 和抗核抗体系列检查）均为阴性。染色体核型分析:先证者的妹妹染色体核型分析显示核型为46,XX,无明显缺失。结论:1. 我们发现了一个遗传性耳聋家系;2. 该家系表现为学语后进行性感音神经性耳聋,呈全频下降型,无内耳解剖结构异常。家系分析显示该家系为常染色体延迟显性遗传的非综合征型感音神经性耳聋。
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