BSEP基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性研究

论文摘要

1.目的:探讨孕妇胆盐输出泵（bile salt export pump,BSEP）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点:rs473351和rs2287622基因多态性与江西籍汉族人群妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP）发病的相关性。2.方法:收集ICP患者（ICP组）和正常孕妇（对照组）外周血样各60份,用PCR限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术,计算检验人群BSEP基因单核苷酸多态性位点rs473351和rs2287622的基因型和等位基因频率,使用SPSS13.0软件进行统计学分析,即采用X2检验或Fisher确切概率法判断研究对象基因型频率与Hardy-Weinberg平衡符合程度,比较两组间基因型频率、等位基因频率分布（P<0.05为有统计学差异）。3.结果:3.1 BSEP基因rs473351位点在ICP组和对照组的基因型均为纯合子GG型,未发现多态性。3.2 BSEP基因rs2287622位点ICP组基因型CC、CT、TT频率分别为78.3%,18.3%,3.3%,对照组分别为56.7%,33.3%,10.0%,两组比较具有统计学意义（确切概率p=0.033<0.05）;ICP组等位基因C频率为87.5%,比对照组（为73.3%）高,差别具有统计学意义（p=0.004<0.05）。4.结论:4.1 BSEP基因rs473351位点在江西汉族人群中没有发现多态性,可能与妊娠期肝内胆汁淤积症的发病机制无关。4.2 BSEP基因rs2287622位点多态性（C/T）可能和妊娠期肝内胆汁淤积症的发生有关,CC、CT基因型可能具有ICP的遗传易感性, CC、CT基因型的孕妇患ICP的风险升高。C等位基因可能通过影响肝脏胆汁酸的排泄而造成ICP的发生。

论文目录

• 摘要
• ABSTRACT
• 第1章 引言
• 第2章 材料和方法
• 2.1 研究对象
• 2.2 样本采集和处理
• 2.3 主要仪器和试剂
• 2.3.1 主要仪器
• 2.3.2 主要试剂
• 2.3.3 常用液体配置
• 2.4 技术路线
• 2.5 实验方法步骤
• 2.5.1 DNA 的提取
• 2.5.2 抽提 DNA 的检测
• 2.5.3 引物的设计和合成
• 2.5.4 扩增目的片段
• 2.5.5 检测扩增产物
• 2.5.6 扩增片断的酶切
• 2.5.7 酶切产物的检测
• 2.6 统计方法
• 第3章 结果
• 3.1 对照组和 ICP 组一般临床资料比较
• 3.2 BSEP 基因rs473351 位点多态性分析
• 3.3 BSEP 基因rs2287622 位点多态性分析
• 3.3.1 Hardy-Weinberg 检验
• 3.3.2 ICP 组和对照组 rs2287622 位点基因型分布、等位基因频率比较
• 第4章 讨论
• 4.1 胆盐输出泵的结构和功能
• 4.2 胆盐输出泵（BSEP）与 ICP 的关系
• 4.3 BSEP基因单核苷酸多态性
• 4.4 胆盐输出泵（BSEP）基因多态性与妊娠肝内胆汁淤积症的发病风险
• 第5章 结论
• 致谢
• 参考文献
• 附图
• 综述 BSEP蛋白在妊娠期肝内胆汁淤积症发病机制中的作用
• 攻读学位期间的研究成果