广西壮族自治区妇幼保健院广西壮族自治区/南宁530000
【摘要】目的：了解广西Turner综合征染色体核型分布特点，为临床诊断和治疗提供新的思路。方法：回顾性分析我院自1998年1月至2015年10月确诊的50例Turner综合征的核型分布特点。结果：50例Turner综合征中X单体45，XO共21例，占42%；经典嵌合体45,XO/46,XX或45,X/47,XXX6例，占12%；其他嵌合体45,X/46,X,del(Xq)(q11)或45,X/46,X,i（Xq）或45,X/46,X,i（X）共4例，占8%；等臂染色体4例，占8%；染色体短臂或者长臂的缺失4例，占8%；正常染色体2例，占4%，含Y染色体者5例，占10%，含标记染色体，环状染色体，含双着丝粒染色体各1例，占2%。结论：广西地区Turner综合征的核型分布丰富多样，发现1例含大环的环状X染色体，实属罕见。运用分子生物学技术可提高Y染色体物质的检出，为临床治疗提供新线索。
【关键词】Turner综合征，核型分布，含Y染色体物质
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全症，是最常见的性染色体病之一，由于X染色体发生断裂、畸变、丢失所致，常有身材矮小、第二性征不发育、闭经和不孕等表现，对成年身材、社会心理、生育能力等方面造成严重不良影响，某些特殊核型的患者，其发生性腺胚细胞瘤等恶性肿瘤的几率高，从而对患者的健康造成严重的威胁。现报道广西50例Turner综合征染色体核型分布及特点。
一、对象和方法：
1.病例来源：1998年1月至2015年10月就诊的患者，年龄44天～22岁。
2．方法：外周血淋巴细胞培养常规制备染色体进行G显带核型分析。每例计数30个中期分裂相，对嵌合体加大计数分析到50个中期分裂相,结果按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN，1978）的标准命名。
3.结果：核型分析中X单体45，XO共21例，占42%；经典嵌合体45,XO/46,XX或45,X/47,XXX6例，占12%；其他嵌合体45,X/46,X,del(Xq)(q11)或45,X/46,X,i（Xq）或45,X/46,X,i（X）共4例，占8%；等臂染色体4例，占8%；染色体短臂或者长臂的缺失4例，占8%；正常染色体2例，占4%；含Y染色体者5例，占10%；含标记染色体，环状染色体，含双着丝粒染色体各1例，各占2%。具体核型分布下表1。特别指出的是，50例中1例染色体核型为45,X[41]/47,XYY[16]，SRY基因检测阳性。考虑到存在发生性腺母细胞瘤的风险，予预防性手术切除性腺，病理为发育不全的卵巢及间质组织。发现1例含大环的X染色体，具体核型为45,X[23]/46,X,r(X)[23]/46,X,r(X;X)，实属罕见。
表1广西地区50例Turner综合征的核型分布
讨论：
（1）45,XO核型：是Turner综合征最常见的核型，本研究发现其检出率为42%，与经典权威书籍及以往文献报道的40%～60%基本吻合。
（2）含Y染色体核型：Y染色体短臂上的SRY基因是决定睾丸分化的重要基因。本研究含Y染色体核型者共5例，占10%，较既往报道的5%～6%较高[1]，可能抽样误差有关。随着分子生物学技术特别是PCR和原位分子杂交技术（FISH）在遗传学上的应用，越来越多的TS患者可检出SRY基因等在内的Y染色体物质或者称Y染色体来源序列，因其发生性腺母细胞瘤和无性细胞瘤几率达10%～33.3%[2],一经确诊就需要采取预防性手术切除性腺。本报道最近确诊的一例染色体核型为45,X[41]/47,XYY[16]的患者，SRY基因阳性，该患者接受了预防性手术切除性腺，术后病理显示腹腔送检物为发育不全的卵巢及间质组织。故笔者建议在有条件的医院，尽量进行Turner综合征Y染色体物质的寻找。
(3)环状染色体：本研究发现1例环状X染色体，具体核型为45,X[23]/46,X,r(X)[23]/46,X,r(X;X)[2]，为非常罕见的核型。在美国287个遗传实验室合作某研究[3]中，总共分析了14297个细胞，尚未发现含大环的X染色体。
（4）46，XX的“正常核型”：本研究发现2例正常核型的Turner综合征，因“生长发育迟缓”就诊，推测其形成原因可能存在两点，一是存在目前检测手段不能测出的X染色体微小缺失，二是负责生长发育和（或）性腺发育的关键基因发生失活性突变。
广西地区Turner综合征的核型分布丰富多样，发现1例含大环的环状X染色体，实属罕见。运用分子生物学技术可提高Y染色体物质的检出，为临床治疗提供新线索。
参考文献
[1]MedlejR,LobaccaroJM,BertaP,etal.ScreeningforY-derivedsexdetermining
geneSRYin40patients[J].JClinEndocrinolMetab,1992,75(5):1289-1292
[2]BiancoB,LipayMV,MelaragnoMI,etal.DetectionofhiddenYmosaicisminTurner'ssyndrome:importanceinthepreventionofgonadoblastoma[J].JPediatrEndocrinolMetab,2006,19(9):1113-1117.
[3]ParkJP,BrothmanAR,ButlerMG,etal.ExtensiveanalysisofmosaicisminacaseofTurnersyndrome:theexperienceof287cytogeneticlaboratories[J].CollegeofAmericanPathologists/AmericanCollegeofMedicalGeneticsCytogeneticsResourceCommittee.ArchPatholLabMed,1999,123(5):381-385.