导读:本文包含了意义与缺陷论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,出生缺陷,新生儿筛查
意义与缺陷论文文献综述
齐红[1]（2019）在《新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义》一文中研究指出目的分析探讨新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2016～2018年本院所在地区的助产机构新生儿总数以及各采血地区进行筛查的新生儿数,统计对象为按照《新生儿疾病筛查技术规范》进行筛查之后被确诊为PKU或是CH的患儿。结果 2016～2018年本地区新生儿PKU与CH疾病的筛查率分别为93.51%、99.36%、99.44%,筛查率呈逐年上升的趋势。结论筛查出CH和PKU的可以患儿可以通过新生儿早期的疾病筛查,从而参考具体的确诊实验,在早期对该病进行治疗和诊断,能够使出生缺陷得到有效的降低,对人口素质的提高具有积极的意义。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2019年91期）
罗玲英,杨丽,范小刚,李和勤,刘俐[2]（2019）在《SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义》一文中研究指出目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4. 299,14. 761,P <0. 05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62. 5%)、IVS16ins3kb 6例(15. 0%)、IVS6+5GD> A 3例(7. 5%),其他类型突变6例(15. 0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ~2=9. 573,P <0. 05)。结论 NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。(本文来源于《临床和实验医学杂志》期刊2019年19期）
宁宝剑[3]（2019）在《讽喻解释的起源、构成类型、意义及其缺陷》一文中研究指出为反驳克塞诺芬尼、赫拉克利特、毕达哥拉斯以及柏拉图等逻各斯主义者对荷马史诗的批判,古希腊时期的荷马史诗捍卫者吸收古希腊的哲学、语文学和词源学知识,构想出讽喻解释观念,捍卫荷马史诗的权威地位。荷马史诗捍卫者构建出讽喻观念的叁种类型:宇宙型、生物有机体型和抽象型。他们回应了逻各斯主义者的批判,开启了理论解释作品的先河,让荷马史诗焕发出新的活力。荷马史诗捍卫者的一些解释,缺少必要的事实联系和逻辑基础,显得机械与肤浅。(本文来源于《中国文学研究》期刊2019年03期）
张晓平[4]（2019）在《人类免疫缺陷病毒(HIV)抗体快速检测的临床意义》一文中研究指出目的:探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)抗体快速检测的临床意义。方法:选取我中心管理的艾滋病患者50例,时间在2017年10月至2018年10月期间,对所有患者采用快速胶体硒检测法以及酶联免疫吸附法进行检测,分析检测结果。结果:快速胶体硒检测法的诊断准确率较高,漏诊率以及误诊率较低,与酶联免疫吸附法之间存在差异,P<0.05。结论:快速胶体硒检测法检测人类免疫缺陷病毒(HIV)抗体简单易行,可有效提高诊断准确率,降低误诊率。(本文来源于《人人健康》期刊2019年10期）
赵曼丽[5]（2019）在《孕早期血清叶酸、同型半胱氨酸水平检测的临床意义及预防妊娠并发症、胎儿出生缺陷的临床疗效分析》一文中研究指出目的探讨孕早期血清叶酸(FA)、同型半胱氨酸(Hcy)水平检测结果及其在预防妊娠并发症、胎儿出生缺陷中的作用,为指导临床合理使用叶酸预防出生缺陷提供参考依据。方法选取2016年1月-2017年9月行产前检查及住院分娩的未合并不良妊娠的60例孕妇作为A组,同期入院的60例合并不良妊娠的孕妇作为B组,50例行健康体检的育龄女性作为C组。比较3组血清FA、Hcy水平,比较不良妊娠中FA、Hcy异常率,血清FA与Hcy的相关性及不良妊娠的危险因素。结果 3组Hcy、FA水平差异有统计学意义(P<0. 05)。B组Hcy水平显着高于A组、C组,差异有统计学意义(P<0. 05),B组FA水平显着低于A组、C组,差异有统计学意义(P<0. 05)。A组FA水平显着低于C组,差异有统计学意义(P<0. 05)。不良妊娠组中Hcy、FA水平异常率显着高于正常妊娠组及正常非孕组,差异有统计学意义(P<0. 05)。血清Hcy水平与FA水平呈显着线性负相关(r=-0. 112,P<0. 001)。Hcy升高、FA降低、年龄增大均为不良妊娠的独立危险因素,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论孕早期检测血清FA、Hcy水平,有利于发现不良妊娠高危人群,从而及时补充FA,减少妊娠并发症和胎儿出生缺陷的发生。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年06期）
李雪琴,张慧楠,吴书祎,文静,罗忠礼[6]（2019）在《新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义研究》一文中研究指出目的通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据《新生儿疾病筛查技术规范》,分别将所有参与筛查的新生儿中最后被确诊为CH或PKU的患儿作为统计对象。结果新生儿的筛查率从2012年的91.47%上升至2015年的94.10%,PKU平均发病率为1/25 448,CH平均发病率为1/2 544。结论新生儿早期疾病筛查能够有效筛查出PKU和CH可疑患儿,结合确诊实验,从而实现早期诊断与治疗,对降低出生缺陷、提高人口素质有重要现实意义。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2019年05期）
康志娟,刘波,李志辉,段翠蓉,吴天慧[7]（2019）在《半乳糖缺陷IgA1在儿童紫癜性肾炎早期诊断中的意义》一文中研究指出目的探讨半乳糖缺陷IgA1(Gd-IgA1)在儿童紫癜性肾炎(HSPN)早期诊断中的价值。方法以2018年1～4月确诊为HSPN的住院患儿67例、过敏性紫癜(HSP)住院患儿58例为研究对象,另选取20例行健康体检儿童作为健康对照组。采用ELISA法检测血清、尿液Gd-IgA1水平。以受试者工作特征曲线(ROC)分析血清Gd-IgA1及尿液Gd-IgA1/尿肌酐比值对HSPN的诊断价值。结果 HSP及HSPN患儿血清Gd-IgA1、尿液Gd-IgA1/尿肌酐比值均高于健康对照组(P<0.01),且以HSPN患儿升高更明显(P<0.01)。血清Gd-IgA1水平≥1 485.57 U/mL和/或尿液Gd-IgA1/尿肌酐比值≥105.74时,对诊断HSPN有较好的意义。49例HSP患儿随访6个月,随访中HSPN发病率为47%(23/49);其中,血清Gd-IgA1≥1 485.57 U/mL患儿HSPN发病率为100%,尿液Gd-IgA1/尿肌酐比值≥105.74患儿HSPN发病率为73%。结论血清及尿液Gd-IgA1对HSPN的早期诊断有较好的临床价值。(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2019年02期）
王展,乔秀真,李文香[8]（2018）在《产前实验室筛查报告单的规范化及合理解释对防治出生缺陷的重要意义》一文中研究指出目的探讨产前实验室筛查报告单的规范化及合理解释对防治出生缺陷的重要意义。方法将产前实验室筛查报告单的规范化,将进行过产前实验室筛查后接受产前咨询并随访至妊娠结局的400例孕妇,根据产前咨询人员的不同分为普通组和专业组,每组200例。普通组的孕妇,接受普通妇产科大夫对筛查结果的解释咨询,专业组的孕妇,接受专业生殖遗传咨询师对筛查报告单的解释咨询。对参加产前筛查的所有孕妇进行调查追踪随访。结果 2组孕妇在获得产前筛查报告咨询后,普通组的孕妇的焦虑情况、对医务群体产生不信任情况、盲目引产的例数及不良妊娠结局引发医疗纠纷隐患情况均高于专业组(P <0. 05)。普通组的孕妇接受产前诊断率低于专业组(P <0. 05)。结论产前实验室筛查报告单的规范化及合理解释对防治出生缺陷工作的有着极其重要的意义。(本文来源于《河北医药》期刊2018年22期）
白莫日根,张誉潆,王俊青[9]（2018）在《出生缺陷产前诊断中超声检查的应用意义探讨》一文中研究指出目的研究超声检查在胎儿出生缺陷产前诊断中的使用价值及意义。方法选取我院2016年6月～2018年6月于我院建卡做产前检查并分娩的36例出生缺陷的病例进行回顾性分析,统计使用超声检查对出生缺陷诊断的准确率并对各类缺陷类型进行分类统计。结果入选的36例出生缺陷病例中有34例是由超声诊断检查出来的,超声诊断的准确率为94.4%,漏诊1例漏诊,漏诊率为2.8%。结论超声检查对产前出生缺陷诊断具有相当高的准确率,可以准确的诊断出胎儿各类缺陷,为优生优育提供强有力的保障。(本文来源于《临床医药文献电子杂志》期刊2018年89期）
唐萍,陶跃平,杨戎威,卢江炜,陈定华[10]（2018）在《出生缺陷中脂类代谢变化的意义》一文中研究指出目的比较分娩出生缺陷新生儿孕妇与正常新生儿孕妇的脂质代谢指标,探讨血脂对出生缺陷中的影响价值。方法回顾性分析2014年10月-2016年10月该院分娩后上报的妊娠满28周至产后7 d的围产儿出生缺陷病例资料完整者1 110例,采用罗氏Cobas-8000全自动生化分析仪测定了111例分娩正常新生儿孕妇,1 110例出生缺陷孕妇的叁酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)。结果 (1)出生缺陷构成的疾病谱分别是循环系统疾病占32.5%,肌肉骨骼占13.1%,眼耳面颈占10.6%,泌尿系统占10.4%,神经系统占6.6%,生殖系统占6.5%,唇和/或腭裂占6.0%,染色体异常占4.1%,多发畸形占2.3%,消化系统占2.0%,腹腔囊肿占1.5%,血管与淋巴瘤占1.0%,肺囊腺瘤占0.9%,其他异常占2.5%。(2)出生缺陷组孕妇年龄大于正常分娩组,受教育程度低于正常分娩组。(3)出生缺陷组血脂指标中TG、ApoA、ApoB明显下降。(4)其他指标中血清胆碱酶在出生缺陷中有明显降低。结论 (1)年龄和受教育程度影响胎儿出生缺陷。(2)血脂代谢异常与出生缺陷发生可能相关。(3)出生缺陷的孕妇可能存在肝脏营养不良的潜在状况,也是是引发出生缺陷的重要因素。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2018年18期）
意义与缺陷论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4. 299,14. 761,P <0. 05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62. 5%)、IVS16ins3kb 6例(15. 0%)、IVS6+5GD> A 3例(7. 5%),其他类型突变6例(15. 0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ~2=9. 573,P <0. 05)。结论 NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
意义与缺陷论文参考文献
[1].齐红.新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义[J].世界最新医学信息文摘.2019
[2].罗玲英,杨丽,范小刚,李和勤,刘俐.SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义[J].临床和实验医学杂志.2019
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[8].王展,乔秀真,李文香.产前实验室筛查报告单的规范化及合理解释对防治出生缺陷的重要意义[J].河北医药.2018
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标签：苯丙酮尿症; 先天性甲状腺功能减低症; 出生缺陷; 新生儿筛查;