先天性眼外肌纤维化的基因定位与连锁分析

论文摘要

目的 在先天性眼外肌纤维化（congenital fibrosis of the extraocular muscles CFEOM）的CFEOM1和CFEOM3位点,分别选择了位于12号染色体上D12S1048、D12S59、D12D331、D128345和位于16号染色体上的D1683026、D168689、D16S3063、D16S3121共8个STR多态标记进行连锁分析。 方法 收集3个CFEOM家系（XT、ZZH、YT）,共25人（患者15人、非患者10人）。提取静脉血DNA。以聚合酶链反应（PCR）扩增8个微卫星位点（D12S1048、D12859、D12D331、D128345、D1683026、D168689、D16S3063及D1683121）,进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,采用银染法显示STR的等位片段,记录各成员的基因型。采用LINKAGEL软件包（Version 5.2）中的MLINK程序进行连锁分析。在常染色体显性遗传模式下,设定致病基因频率为0.000001,XT和ZZH的外显率设为100%和90%;YT设为95%和90%,重组率0.000～0.400,男女重组率相等。计算lod值,根据lod值判断连锁关系。 结果 XT中,在标记位点D12S345、D12S331及D12S1048处,lod值均大于1,但小于3,其中在D12S331处获得最大lod值,lod=2.24（θ=0）,D1683063、D16S689和D16S3026处lod均小于-2。YT中,在所选的8个位点,lod值在±1之间。在ZZH所选位点中,lod值均在0～1之间。 结论 XT与标记位点D128345、D12S331和D1281048可能存在连锁,而与16号染色体上所选标记位点无关。YT和ZZH家系可能与12号及16号染色体所选位点的都相关。

论文目录

• 论文正文
• 1.引言
• 2.临床调查阶段
• 3.材料与方法
• 4.结果
• 5.讨论
• 6.结论
• 7.参考文献
• 综述一
• 综述二
• 附图
• 致谢
• 学位论文独创性声明、学位论文知识产权权属声明