论文摘要
目的通过分析先天性尿道下裂患者中5α2还原酶2(SRD5A2)基因表达量及SRY基因表达量的变化，探讨先天性尿道下裂的发生与5α2还原酶2(SRD5A2)及SRY基因表达的关系，了解其在尿道下裂发病机制中作用。方法收集先天性尿道下裂患者静脉血36例，分为轻，中，重3型。抽提DNA。经PCR分别扩增SRD5A2基因的第4外显子及SRY基因的DNA片段，合成探针，对样品总RNA进行Northern bloting杂交显像。结果在SRY胶带图中对照组，3种病型胶带宽度，位置，亮度对比，仅重度病例组见亮度稍变淡，故在3种病型中SRY基因所表达的mRNA量的差别不大，且与对照组无明显差别。在SRD5A2胶带图中，重度胶带在亮度上明显较淡，宽度较窄，位置无明显变化。中度及轻度类型病例胶带宽度，位置，亮度与对照组无明显差别。结论SRY基因的表达量在3种病例中未见明显差异，与对照组无明显差异，在尿道下裂患者血样中未检测到SRY基因的表达量的减少，而SRD5A2基因在重度尿道下裂患者中表达量明显减少，在中度和轻度患者表达量未见到明显的差别。故在重度尿道下裂患者的血样中检测到SRD5A2基因表达量的减少。所以SRD5A2基因表达量减少可能是重度尿道下裂发病的病因之一。