论文摘要
目的:子宫内膜异位症（Endometriosis,EMs 简称内异症）是妇产科常见病,多发生于生育年龄妇女,是引起盆腔疼痛和不孕最常见的原因之一。发病机制至今尚不明确。越来越多的资料表明EMs的发病可能有遗传基础,且与候选基因的多态性有关,是一个由多位点基因和环境因素共同作用而导致的遗传性疾病。EMs 虽是良性病变,但具有远处转移和种植能力,异位内膜细胞的这种特性与肿瘤细胞转移侵袭的特性相似。细胞侵袭转移必须降解细胞外基质（extracellular matrix, ECM）屏障。基质金属蛋白酶（Matrix metalloproteinases,MMPs）是一个蛋白水解酶家族,可降解细胞外基质和基底膜（basement membrane, BM）,在许多生理和病理过程中发挥重要作用,推测其可能在内异症的发病中起一定作用。与子宫内膜细胞外基质降解密切相关、研究较多的MMPs 主要有MMP-1、-2、-3、-9 和-11 等。MMP-1 和MMP-3 为两个紧密相连的基因,分子生物学研究发现这两个基因启动子区具有遗传多态性,可影响其功能,并与疾病的发生、发展有关。如:MMP-1 基因-1607bp 处有一单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）位点,该位点是转录因子的核心识别序列,可增强MMP-1基因的转录活性。MMP-3
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