论文摘要
研究背景:脑血管病是危害人类健康的主要疾病,治疗和护理这些病人花费了大量人力物力。动脉粥样硬化（Atherosclerosis,AS）是脑梗死尤其是动脉血栓性脑梗死（arterothrombtic cerebral infarction,ACI）的最主要病因。脂质代谢异常尤其是低密度脂蛋白的氧化修饰（oxidized low density lipoprotein, ox-LDL）和血浆纤维蛋白原（fibrinogen,Fg）含量增高是AS 发生发展和血栓形成的两个重要原因。ox-LDL 在AS 早期内皮激活、功能失常以及晚期内皮功能紊乱中都起了重要作用。研究表明,ox-LDL 的形成与对氧磷酶家族的活性密切相关,其中对氧磷酶1（paraoxonase1,PON1）与脑梗死具有相关性的报道已有不少,但对氧磷酶2（paraoxonase 2,PON2）与脑梗死的关系却鲜见报道。血浆Fg 的高表达一方面容易形成血栓,另一方面可促进AS。PON2和Fg 的功能与表达均受遗传因素的影响,存在较多的基因多态性。在不同种族、不同地区的人群中,上述二者的基因分布频率以及与脑梗死的关系不一致。研究目的:①了解南宁人群中是否存在对氧磷酶2 基因C311S 多态性与纤维蛋白原β基因-455G/A 多态性,其多态性与其他地区有无差异;②了解广西地区对氧磷酶2 基因第9 外显子311 位密码子错义突变与脑梗死的发生有无关联,同时了解该位点的多态性与血浆脂质变化有无关系;③了解广西地区纤维蛋白原β基因启动子区-455 处G→A 突变与脑梗死的发生有无关联;同时了解该位点的多态性与血浆Fg 水平变化有无关系。研究方法:采用病例-对照研究方法,应用PCR、PCR-RFLP 技术对108例ACI 患者、75 例无栓对照者及123 例正常对照者的PON2 C311S 和Fgβ-455G/A 基因多态性进行检测,分析其基因型和等位基因频率。数据分析采用SAS 8.2 for windows 统计软件包进行统计处理。研究结果:①南宁人群存在PON2 C311S 及Fgβ-455G/A 基因多态性,SS 型和GG 型为常见基因型,C/S 等位基因频率为0.203/0.797,与其他国家该基因位点的多态性进行比较有差异;G/A 等位基因频率为0.789/0.211,在
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