论文摘要
第一章 载脂蛋白A5-1131T>C基因多态性对血脂的影响 背景:载脂蛋白A5(apolipoprotein A5,APOA5)是2001年在比较人和小鼠的APOAl/C3/A4基因簇时才发现的一个最新的血浆载脂蛋白基因家族成员。动物试验和人类的研究均表明,APOA5对血脂尤其是血浆甘油三酯(TG)代谢有明显的影响。对不同种族人群APOA5常见的单核苷酸多态性(SNPs)进行研究表明,稀有等位基因携带者的血浆TG水平明显增高。APOA5基因变异存在种族差异。 目的:探讨APOA5-1131T>C基因变异在湖南汉族健康人群中的频率分布及其对血脂水平的影响。 方法:选择247名健康人群为研究对象,其中男性115名,女性132名,平均年龄54.2±15.4岁。采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术测定APOA5-1131T>C基因多态性,同时采用酶法测定空腹血脂水平。 结果: 1.在湖南汉族健康人群中,APOA5-1131T>C基因型的频率分别为:TF型57.1%、TC型25.5%和CC型17.4%。等位基因T和C的频率分别为0.698和0.302。 2.三种基因型的血清TG水平有明显差异,在TT、TC和CC三种基因型中,TG水平依次递增(分别为1.25±0.07mmol/L、1.62±
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标签:多态性论文; 单核苷酸论文; 基因频率论文; 载脂蛋白类论文; 甘油三酯冠心病论文; 限制性片段长度论文; 甘油三酯论文; 脑卒中论文;