论文摘要
目的:探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。 方法: 1.Rh新生儿溶血病:（1） 采用PCR方法检测表型为Rh+和Rh-的重庆人的基因型;（2） 采用巢式PCR方法检测单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞Rh基因型,以建立适当的Rh新生儿溶血病植入前遗传学检测方法。 2.脆性X综合征:（1） 采用PCR方法检测智力正常的重庆人FMR-1基因（CGG）n拷贝数;（2） 采用巢式PCR方法检测单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞FMR-1基因（CGG）n拷贝数。 结果: 1.Rh新生儿溶血病:（1） 表型为Rh+的重庆人均携带有RHD基因和RHCE基因;表型为Rh的重庆人多数仅携带RHCE基因,少部分同时携带有RHD基因和RHCE基因;（2） 本课题所建立的巢式PCR方法检测单个淋巴细胞Rh基因型的灵敏度和特异性分别为96.2%（50/52）和98.1%（51/52）;检测单个卵裂球细胞的检出率为93.3%（28/30）。 2.脆性X综合征:（1） 智力正常的重庆人FMR-1基因（CGG）n拷贝数为27～50,平均数为34。（2） 本课题所建立的巢式PCR方法能检出正常人和携带者、单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞的FMR-1基因（CGG）n拷贝数。
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标签：植入前遗传学诊断论文; 新生儿溶血病论文; 脆性综合征论文; 巢式论文;