本文主要研究内容
作者许泽君（2019）在《基于全外显子组测序的辽宁汉族青年人面部表型的研究》一文中研究指出：目的本研究通过全外显子组测序技术对辽宁汉族青年人面部表型与其基因变异位点进行关联分析,以期筛选出影响辽宁汉族青年人面部表型的基因,为人体解剖学、人类学、法医学人类学等提供更多的理论基础。方法将符合实验要求的50名受试对象分别进行面部三维CT扫描,及外周静脉血的采集。CT数据导入VG Studio 2.2 Max中进行面部表型的三维重建,并筛选出34个标志点,进行三维坐标测量后导入Win EDMA Version 1.0.1 beta中进行欧式距离计算,并对所测坐标点进行及时修正。同时,对外周血DNA标本送检,进行全外显子组测序。对所得面部表型数据与外显子测序基因数据进行关联分析,筛选出候选基因,并用Sanger测序进一步的验证是否与关联分析结果保持一致。结果对实验对象的面部表型数据与基因型数据进行关联分析,质控后经过过滤,得出变异检测结果,50例样本中共检出23011个SNP位于编码区。通过混合线性模型计算出颅骨表型与变异位点的关联性,结果经Bonferroni校正后筛选出3个SNP位点与辽宁汉族青年人正常面部表型相关。经Sanger测序的验证,与全外显子组测序所得突变结果一致,筛选出RGPD3（2q12）rs62152530、IGSF3（1p13）rs647711、SLC28A3（9q21）rs10868138的3个SNP位点突变与面部表型具有显著关联性(P<1x10-6)。Sanger测序验证3个SNP位点突变结果,其中rs62152530处（RGPD3）发生了C>T的错义突变;rs647711处（IGSF3）发生了G>C的错义突变;rs10868138处（SLC28A3）发生了T>C的错义突变。其中RGPD3基因rs62152530位点突变可能与鼻长、耳长、鼻翼宽密切相关;IGSF3基因rs647711位点突变可能与鼻长密切相关;SLC28A3基因rs10868138位点突变可能与鼻长、鼻翼宽、耳屏间宽密切相关。结论1.全外显子关联分析筛选出rs62152530、rs647711及rs10868138 3个SNP位点突变与面部表型相关,候选基因分别为RGPD3、IGSF3、SLC28A3。2.RGPD3、IGSF3、SLC28A3与正常辽宁汉族青年人面部表型密切相关,主要与鼻长、耳长、鼻翼宽、耳屏间宽相关。
Abstract
mu de ben yan jiu tong guo quan wai xian zi zu ce xu ji shu dui liao ning han zu qing nian ren mian bu biao xing yu ji ji yin bian yi wei dian jin hang guan lian fen xi ,yi ji shai shua chu ying xiang liao ning han zu qing nian ren mian bu biao xing de ji yin ,wei ren ti jie pou xue 、ren lei xue 、fa yi xue ren lei xue deng di gong geng duo de li lun ji chu 。fang fa jiang fu ge shi yan yao qiu de 50ming shou shi dui xiang fen bie jin hang mian bu san wei CTsao miao ,ji wai zhou jing mai xie de cai ji 。CTshu ju dao ru VG Studio 2.2 Maxzhong jin hang mian bu biao xing de san wei chong jian ,bing shai shua chu 34ge biao zhi dian ,jin hang san wei zuo biao ce liang hou dao ru Win EDMA Version 1.0.1 betazhong jin hang ou shi ju li ji suan ,bing dui suo ce zuo biao dian jin hang ji shi xiu zheng 。tong shi ,dui wai zhou xie DNAbiao ben song jian ,jin hang quan wai xian zi zu ce xu 。dui suo de mian bu biao xing shu ju yu wai xian zi ce xu ji yin shu ju jin hang guan lian fen xi ,shai shua chu hou shua ji yin ,bing yong Sangerce xu jin yi bu de yan zheng shi fou yu guan lian fen xi jie guo bao chi yi zhi 。jie guo dui shi yan dui xiang de mian bu biao xing shu ju yu ji yin xing shu ju jin hang guan lian fen xi ,zhi kong hou jing guo guo lv ,de chu bian yi jian ce jie guo ,50li yang ben zhong gong jian chu 23011ge SNPwei yu bian ma ou 。tong guo hun ge xian xing mo xing ji suan chu lu gu biao xing yu bian yi wei dian de guan lian xing ,jie guo jing Bonferronijiao zheng hou shai shua chu 3ge SNPwei dian yu liao ning han zu qing nian ren zheng chang mian bu biao xing xiang guan 。jing Sangerce xu de yan zheng ,yu quan wai xian zi zu ce xu suo de tu bian jie guo yi zhi ,shai shua chu RGPD3（2q12）rs62152530、IGSF3（1p13）rs647711、SLC28A3（9q21）rs10868138de 3ge SNPwei dian tu bian yu mian bu biao xing ju you xian zhe guan lian xing (P<1x10-6)。Sangerce xu yan zheng 3ge SNPwei dian tu bian jie guo ,ji zhong rs62152530chu （RGPD3）fa sheng le C>Tde cuo yi tu bian ;rs647711chu （IGSF3）fa sheng le G>Cde cuo yi tu bian ;rs10868138chu （SLC28A3）fa sheng le T>Cde cuo yi tu bian 。ji zhong RGPD3ji yin rs62152530wei dian tu bian ke neng yu bi chang 、er chang 、bi yi kuan mi qie xiang guan ;IGSF3ji yin rs647711wei dian tu bian ke neng yu bi chang mi qie xiang guan ;SLC28A3ji yin rs10868138wei dian tu bian ke neng yu bi chang 、bi yi kuan 、er bing jian kuan mi qie xiang guan 。jie lun 1.quan wai xian zi guan lian fen xi shai shua chu rs62152530、rs647711ji rs10868138 3ge SNPwei dian tu bian yu mian bu biao xing xiang guan ,hou shua ji yin fen bie wei RGPD3、IGSF3、SLC28A3。2.RGPD3、IGSF3、SLC28A3yu zheng chang liao ning han zu qing nian ren mian bu biao xing mi qie xiang guan ,zhu yao yu bi chang 、er chang 、bi yi kuan 、er bing jian kuan xiang guan 。
论文参考文献
论文详细介绍
论文作者分别是来自锦州医科大学的许泽君，发表于刊物锦州医科大学2019-08-06论文，是一篇关于几何形态测量法论文,全外显子组测序论文,面部表型论文,欧氏距离矩阵分析论文,锦州医科大学2019-08-06论文的文章。本文可供学术参考使用，各位学者可以免费参考阅读下载，文章观点不代表本站观点，资料来自锦州医科大学2019-08-06论文网站，若本站收录的文献无意侵犯了您的著作版权，请联系我们删除。
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