论文摘要
目的与背景 扩张型心肌病(DCM)是一种常见的心脏疾病,部分所谓的特发性扩张型心肌病已有研究证实是由于心肌细胞成分或某些修饰基因突变所致。最近发现Vinculin基因的Metavinculin特异外显子19的突变导致DCM。本实验目的是通过基因序列研究,探索中国汉族特发性扩张型心肌病患者该外显子上是否存在基因突变。 方法和结果 通过聚合酶链反应(PCR),聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,变性高效液相色谱(DHPLC),结合DNA测序分析110例DCM患者和110例正常对照组Vinculin基因的Metavinculin特异外显子19有无突变。结果发现病例组中一例存在2814C→G的中性多态性(Gly938Gly),未发现有意义的基因突变。 结论 在小样本中国特发性扩张型心肌病患者中,未发现Vinculin基因的Metavinculin特异外显子19存在有意义的突变。
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标签：特发性扩张型心肌病论文; 基因突变论文; 聚合酶链反应论文; 变性高效液相色谱论文;