海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子鉴定

论文摘要

研究目的 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的遗传性酶病,主要由于G6PD基因突变所致。本研究从DNA水平进一步分析海南汉、黎族人群G6PD缺乏症的基因突变,揭示海南省汉族和黎族人群中G6PD缺乏症的分子基础。研究方法 采用NBT定量法筛查海南汉、黎族人群中G6PD缺乏症患者;采用突变特异性扩增系统法筛查海南汉、黎族人群中G6PD缺乏症的三种常见突变位点;并运用DNA测序技术分析未知突变样品G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。 研究结果 1.海南汉族、黎族人群G6PD缺乏症的发病率 在367例海南籍汉族人和532例海南籍黎族人中,分别有29例和42例G6PD缺乏症患者。G6PD缺乏症在海南汉族、黎族人群中的发病率分别为7.90%和7.89%。 2.ARMS法检测G1376T、G1388A和A95G结果 在29例汉族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 13例（44.83%）、G1388A3例（10.34%）和A95G 1例（3.45%）,其中G1376T复合G1388A突变1例,G1376T复合A95G突变1例,这三种常见突变共占汉族G6PD缺乏症的51.72%。在42例黎族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 27例（64.29%）、G1388A 10例（23.81%）和A95G 3例（7.14%）,其中G1376T复合G1388A突变1例,G1376T复合A95G突变1例。G1376T、G1388A和A95G三种突变共占黎族G6PD缺乏症的90.48%。筛查结果表明,尚有18例（汉族14例,黎族4例）G6PD缺乏症患者未能检出G1376T、G1388A和A95G突变。 3.18例未能检出G1376T、G1388A和A95G突变的标本测序结果 （1） 1例汉族样品的G6PD cDNA第612位核苷酸C突变为G（C612G）,导致编码G6PD第204位氨基酸的密码子由GGC突变为GGG,但编码的氨基酸没有改变,仍为甘氨酸（Gly）,因此C612G是同义突变。此突变为国内外首次报道。

论文目录

• 海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子鉴定
• 前言
• 研究背景
• 研究目的
• 研究内容
• 1.材料与方法
• 1.1 材料
• 1.2 方法
• 2.结果
• 2.1 G6PD活性分析结果
• 2.2 突变特异性扩增系统法筛查G1376T、G1388A和A95G突变的结果
• 2.3 未知突变型样品测序结果
• 3.讨论
• 3.1 海南汉族、黎族人群G6PD发病率
• 3.2 三种常见突变的检测
• 3.3 其他突变的鉴定
• 4.结论
• 参考文献
• 综述
• 综述参考文献
• 个人简介
• 致谢