刘世敏林海梅
（富川县妇幼保健院542700）
【摘要】掌握富川县出生缺陷的动态变化趋势、畸形种类及相关影响因素,探讨出生缺陷干预措施,提高出生人口素质。方法对2010年1月～2013年12月在富川县15所医疗保健机构住院分娩孕28周～产后7天的20668例围产儿进行出生缺陷监测，统计分析各种出生缺陷的发生率、类别及相关危险因素。结果4年共监测围产儿20668人,出生缺陷儿224人,平均出生缺陷发生率为108.38/万,出生缺陷前5位高发种类是多指、胎儿水肿综合征、尿道下裂、唇裂合并腭裂、外耳其他畸形；男性出生缺陷发生率高于女性，农村高于城镇；产母＜20岁和产母≧30岁年龄组出生缺陷发生率高于20-29岁年龄组。结论加强孕前及早孕期检查和优生宣教,开展产前诊断工作,提高干预措施的实施质量,降低我县出生缺陷发生率。
【关键词】出生缺陷监测干预措施
【中图分类号】R722.1【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）08-0158-01
出生缺陷严重影响人口素质和生命质量，不仅给个人和家庭带来不幸，也给社会带来严重的经济负担，为了解现阶段我县出生缺陷发生情况，为进一步降低出生缺陷的发生,提高出生人口素质，制定干预措施提供决策依据，现对富川县2010年1月～2013年12月20668围产儿出生缺陷监测情况进行分析。
1、资料与方法
1.1资料来源2010-2013年富川县15家医疗保健机构（含一家国家级出生缺陷监测医院），各医疗机构设专人负责出生缺陷监测信息的收集、统计、上报，县妇幼保健院每季对各机构监测进行质控，确保数据的真实性。
1.2方法根据《中国出生缺陷监测方案》，采用医院监测；在监测医院内出生或引产（确诊后）的出生缺陷儿，无论孕周大小，均需填报缺陷卡。围产儿月（季）报表，为在监测住院分娩的所有孕满28周至产后7天的围产儿（包括活产、死胎、死产儿）。通过三级保健网络，层层查漏补缺。使用出生监测网统一的表卡，逐级审核上报至县妇幼保健院。
2、结果
2.12010-2013年出生缺陷发生情况见表一
年份围产儿数出生缺陷发生数出生缺陷发生率（1/万）
2010499057114.23
201151624281.36
2012558367120.01
2013500958114.44
合计20668224108.38
2.2出生缺陷前五位排位见表二
出生缺陷发生率最高的前五位为：多指、胎儿水肿综合征、尿道下裂、唇裂合并腭裂、外耳其他畸形。多指在4年内均排出生缺陷的首位，胎儿水肿综合征在2013年已降至第6位。
出生缺陷前5为类别、顺位及构成比
类别顺位例数构成比（%）
多指14520.09
胎儿水肿综合征2167.14
尿道下裂3125.36
唇裂合并腭裂4114.91
外耳其他畸形5104.46
2.3产母年龄与出生缺陷：产母年龄逐渐偏小，2010年＜20的产母占6.51%，2013年升至8.22%，产母＜20岁和≧30岁年龄组出生缺陷发生率高于20-29年龄组。
2.4城乡出生缺陷：城镇出生围产儿2575人，缺陷33例，城镇出生缺陷发生率128.16/万，乡村围产儿18093人，缺陷191例，农村发生率105.57/万，两者之间差异无显著性（P＞0.05）。
2.5出生缺陷的性别构成：出生缺陷发生率男性126.02/万，女性88.19/万，男性出生缺陷发生率高于女性，差异有显著性（P＜0.05)。
3、讨论
3.1围产儿出生缺陷的发生与多种因素有关，基因和环境因素相互影响[1-2]。近年来社会经济的快速发展，大量人员外出务工，工业化进程加快，导致环境污染严重，环境污染是围产儿出生缺陷的重要危险因素[3-4]。如何加强围生保健工作，做好婚前保健指导，优生遗传知识宣传和咨询，增补叶酸、开展产前筛查，及早发现高危人群，采取有效措施是降低出生缺陷率的关键。
3.2出生缺陷顺位。出生缺陷发生顺位为：多指、胎儿水肿综合征、尿道下裂、唇裂合并腭裂、外耳其他畸形，多指占出生缺陷相当大的比例，占缺陷儿构成比的20.09%，我国多指（趾）畸形的发生率存在地域差异，集中在广东、云南和我省等南方区域，从《出生缺陷儿登记卡》的汇总中可发现，该类畸形多有家族遗传史[5]。
3.3胎儿水肿综合征（α-地中海贫血）排在出生缺陷的第二位，占缺陷儿构成比的7.14%，因β-地中海贫血出生7-8个月才发病，出生缺陷监测资料未能反映β-地中海贫血发生情况，β-地中海贫血对家庭及社会带来的危害和负担更大。两广是地中海贫血的高发区，地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，可以通过婚前、孕前开展地贫筛查及时发现，并可进行产前诊断[6]。加强产前诊断，在孕早期进行地贫筛查，对筛查双阳者进行基因诊断或产前诊断，以及在孕中期B超检查，及早发现地中海贫血胎儿，在孕28周前确诊并终止妊娠，可以减少出生缺陷儿的出生，降低围产儿死亡率。
3.4出生缺陷的产前诊断，加强产前筛查和产前诊断技术的培训，针对本地的高危、高发畸形，在孕中期前进行产前筛查和产前B超检查，发现高危因素，及时进行产前诊断，使部分缺陷在孕中期前得到确诊，减少出生缺陷儿的出生。
4、干预措施
4.1开展优生遗传知识宣传和咨询，加强婚前保健指导，提高婚前医学检查率，降低出生缺陷的发生。
4.2启动地贫防治计划，加强对地中海贫血的筛查。我县地中海贫血的发生率较高，抓好婚检和孕早期地贫初筛，对筛查双方阳性的夫妇进行地贫基因诊断，基因诊断同型者在孕28周前进行产前诊断，及早发现中间型或重型地中海贫血胎儿，及时终止妊娠，降低缺陷儿的出生率。
4.3重视孕前保健，在孕前和孕早期口服小剂量叶酸可有效预防神经管畸形及其它畸形的发生[7]。加强孕早期保健，采取有效措施，避免环境、药物、生物、物理及化学因素导致的缺陷，孕中期做好产前筛查和产前诊断工作，可有效降低出生缺陷的发生率。
参考文献
[1]郑晓英，景枫，李成福etal.无锡市出生缺陷发生的主要环境危险因素（J）.中国计划生育杂志，2007，5（139）；273
[2]YuanQ,BlantonSH,HechtJT,Geneticcausesofnonsyn-dromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate[J].AdvOtorhi-nolaryngol,2011,70:107
[3]BelmontJW,CraigenW,MartinezHetal.Geneticdisonderswithbothhearinglossandcandiovascularabnormalities[J].AdvOtorhinolaryngol,2011,70:66
[4]ArbuckleTE,Matermal-infantbiomonitoringofenvironmentalchemicals:theepidemiologicchallenges[J].BirthDefectsResAClinMolTeratol,2010,88(10):931
[5]陶滢出生缺陷监测结果分析[J].中国妇幼保健杂志，2006，21(23);3253
[6]彭学鸣,杨孜,陈喜莲,李莉敏.2000-2004年中山市出生缺陷监测分析及干预措施探讨[J].中国妇幼保健杂志，2006，21（1）；11
[7]吴新春，陈泽君，杨英.2000-2004围产儿出生缺陷分析[J].中国妇幼保健杂志，2007，22（5）：597