新疆维、汉两民族阿尔茨海默病ApoE基因多态性研究

论文摘要

目的:探讨新疆维、汉两民族阿尔茨海默病（AD）患者载脂蛋白E（ApoE）基因型及等位基因频率的分布情况,了解民族间是否存在差异。方法:研究对象均来自于2004年10月至2007年5月对新疆地区维、汉两民族≥50岁常住居民8284例所进行的AD流行病学调查,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析方法（PCR-RFLP）,测定调查中诊断为很可能是AD的患者209例（汉族98例、维吾尔族111例）及正常对照220例（汉族103例、维吾尔族117例）ApoE各基因型和等位基因频率。结果:（1）ApoEε3/4基因型在AD组为28.23%,明显高于对照组的13.18%,差异有统计学意义（P<0.05）;而ApoEε3/3基因型在对照组为68.18%,高于AD组的57.89%,差异亦有统计学意义（P<0.05）。ApoEε4等位基因在AD组中出现的频率明显高于对照组,分别为14.83%和7.95%,差异有统计学意义（P<0.05）。（2）在维、汉两个民族中ApoEε3/4基因型分布和ApoEε4等位基因频率AD组和本民族对照间,均为AD组高于对照组,其差异有统计学意义（P<0.05）。但在维、汉不同民族AD患者间未见上述基因分布的差异（P>0.05）。（3）在维、汉两民族分性别比较,维吾尔族男性ApoEε3/4基因型分布在AD组和对照组存在差异（P<0.05）,而ApoEε4等位基因频率分别在维吾尔族女性和汉族女性的AD组和对照组中均存在差异（P<0.05）。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在维、汉两民族女性AD患者的发病中起重要作用;ApoE基因型及等位基因频率在维、汉两民族间的分布无明显差异。

论文目录

• 摘要
• Abstract
• 前言
• 资料与方法
• 1. 研究对象
• 1.1 研究对象来源
• 1.2 诊断及排除标准
• 2. 研究方法
• 2.1 标本采集
• 2.2 基因检测
• 3. 统计学处理
• 4. 技术路线图
• 结果
• 1.基因组 DNA 电泳检测结果
• 2.ApoE 基因 PCR 扩增及酶切分型结果
• 3.一般资料的比较
• 4.病例组与对照组 ApoE 基因型和等位基因频率分布的比较（见表 1）
• 5.新疆维、汉两民族 AD 患者与对照组 ApoE 基因型和等位基因频率分布的比较（见表 2）
• 6.新疆汉族 AD 患者与对照组 ApoE 基因型和等位基因频率分布的比较（见表 3）
• 7.新疆维吾尔族 AD 患者与对照组 ApoE 基因型和等位基因频率分布的比较（见表 4）
• 8.新疆维、汉两民族 AD 患者 ApoE 基因型和等位基因频率分布的比较（见表 5）
• 讨论
• 1.阿尔茨海默病的发病机制
• 2.ApoE 基因多态性与 AD 的病理相关性
• 3.ApoEε4 等位基因与 AD 的关系
• 4.ApoEε4 等位基因的种族及地域差异
• 5.ApoEε4 等位基因的性别差异
• 小结
• 致谢
• 参考文献
• 综述 阿尔茨海默病与 ApoE 基因多态性研究进展
• 附录
• 攻读硕士学位期间发表的学术论文
• 导师评阅表