导读:本文包含了家系分析论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:法医物证学,单亲,DNA数据库,Y-STR
家系分析论文文献综述
马志永,张涛,王安然[1]（2019）在《家系+单亲快速比对破案2例分析》一文中研究指出1案件资料1.1案例11.1.1简要案情2018年10月9日晚,南召县某高中一女学生在晚自习放学回家途中被一男子持刀威逼劫持到一隐蔽处强奸。1.1.2检验比对过程勘查人员根据受害人描述的被侵害过程,认真进行现场勘查,在现场提取到可疑斑迹,并确认其(本文来源于《中国法医学杂志》期刊2019年06期）
刘亚青,王天成[2]（2019）在《一个结节性硬化症家系的临床特点与基因突变分析》一文中研究指出目的对一个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系中的患者进行临床特点和基因突变分析,为TSC的诊断提供确切依据。方法收集结节性硬化症家系中先证者及其家庭成员的临床资料,并提取外周血DNA进行高通量测序和Sanger测序验证。结果该家系共3代9名成员,其中3例患者均为女性,均有面部纤维血管瘤或腰骶部鲨革斑等皮肤损害,先证者及其妹妹都有癫痫发作及认知功能减退;头颅影像学MRI/CT均为阴性;基因测序结果提示先证者TSC1基因上存在无义突变c. 733C> T(p. Arg245Ter),为杂合性突变,其母亲和妹妹均携带此突变位点。结论本研究新发现一临床TSC家系中3例患者同时携带相同突变位点TSC1(c. 733C> T,p. Arg245Ter),其余家系成员未发现此突变,从基因水平对该TSC家系进行了精确诊断同时扩展了TSC1基因突变位点列表。(本文来源于《山西医科大学学报》期刊2019年11期）
王京伟,李艳,乔斌,熊亮[3]（2019）在《凝血因子Ⅸ基因新发错义突变致乙型血友病一例家系分析》一文中研究指出目的:分析一例乙型血友病(HemophiliaB,HB)家系的遗传学病因。方法:采用凝固法检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT),免疫比浊法检测D-二聚体浓度;采用血液分析仪检测血红蛋白(Hb)含量,发色底物法检测凝血因子Ⅸ(F9)活性,采用PCR-Sanger测序法分析HB的关键致病基因F9基因序列并进行突变分析。结果:先证者Hb含量降低,凝血功能示APTT延长,D-二聚体增高,F9活性明显下降;先证者母亲及女儿APTT及F9活性分别有不同程度的延长和降低,其父亲、妹妹和哥哥的APTT及F9活性正常。测序结果显示该家系先证者携带F9基因半合子错义突变c.289T>G(p.Cys97Gly),为首次发现的变异位点,先证者母亲及女儿各携带杂合突变。结论:F9基因第4外显子c.289T>G(p.Cys97Gly)半合子变异可能为HB致病性变异。(本文来源于《微循环学杂志》期刊2019年04期）
陈巧彬,方琼,郑晓颖,陈琅[4]（2019）在《一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析》一文中研究指出目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果。结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常。父母亲无黄疸症状,平素身体健康。基因分析证实,2例患儿均为ABCC2两个位点的复合杂合突变,一个来源于父亲chr10:101603625c. 3811C>T(p. Arg1271Stop),为无义突变,一个来源于母亲chr10:101605417c. 4024T>C(P. Ser1342Pro),为错义突变。由于基因突变,使得多药耐药相关蛋白2(MRP2)合成障碍,丧失对非胆汁酸有机阴离子的转运功能。结论 ABCC2是DJS的致病基因,属于常染色体隐性遗传。(本文来源于《基础医学与临床》期刊2019年11期）
叶晔,刘欣华,孙良南,蔡嘉敏,赵军[5]（2019）在《一个FBN1基因突变的先天性单纯性晶状体异位家系的分析》一文中研究指出目的分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系。方法 2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图。采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛选该家系候选突变基因,采用Sanger测序验证和家系共分离分析,确定该家系的致病基因及其突变位点。结果该家系成员共有两代4人。其中,先证者Ⅱ1及其患病母亲分别于6岁及17岁时确诊为双眼晶状体异位,无骨骼系统及心血管系统等异常;先证者Ⅱ1及其患病母亲携带FBN1基因c.1600T>A (p.C534S)杂合突变,生物信息学分析提示具有高致病性,符合家系共分离特征。结论该家系符合先天性单纯性晶状体异位疾病特征;FBN1基因c.1600T>A (p.C534S)是该家系的致病突变,为常染色体显性遗传;该位点突变导致第534号氨基酸由半胱氨酸变异为丝氨酸,此为人群中的首次报道。(本文来源于《中华眼科医学杂志(电子版)》期刊2019年05期）
赵强,赵满义,吴迅,王安贵,郭向阳[6]（2019）在《基于温热玉米F_(2∶3)家系的株型相关性状遗传分析》一文中研究指出株型在玉米种质改良过程中扮演着重要的角色,理想株型是提高玉米种植密度的关键因素,可提高产量。本研究以热带玉米自交系QR 273(母本)和温带自交系HCL 645(父本)为亲本,通过杂交和自交获得160份F_(2:3)家系。分析该群体的株高、穗位高、叶夹角、雄花分枝数的变异情况和相关性,旨在剖析玉米种质改良过程中株型相关性状的选择方向。结果表明,该群体株型相关性状变异较大,各性状呈现近似正态分布。株高、穗位高、雄花分枝数之间呈显着正相关,其中株高与穗位高相关系数最高,为0.672,即株高越高穗位越高,一定程度反映了株型性状玉米人工选择过程中的指示作用。(本文来源于《种子》期刊2019年10期）
项凯华,徐慧英,刘春华,王蕊,俞石芳[7]（2019）在《DAT阳性的DEL血型鉴定及其家系分析》一文中研究指出目的:对1例DEL血型合并直接抗人球蛋白试验阳性患者进行血型鉴定并分析其遗传规律。方法:采用常规血清学试剂对先证者及其家系成员RhD血型进行血清学分析,使用PCR-SSP方法对RHD基因10个外显子及侧翼序列进行扩增、测序并分析其杂合性。对先证者家系进行调查并分析DEL血型遗传规律。结果:先证者DAT强阳性,RHD基因9外显子存在1227G>A等位基因(RHD~*DEL1),其母亲为RHD~*DEL1携带者。RHD合子型鉴定为RHD~+/RHD~-,提示该个体单倍型为CD~(1227A)e/Cde。结论:先证者为DEL型(RHD~*DEL1)。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年05期）
张靓璠,严恺,王英,黄莉[8]（2019）在《多种遗传学技术联合运用对疑似Meckel综合征家系进行遗传学分析》一文中研究指出目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据。方法:采用比较基因组杂交芯片和全外显子组测序对引产胎儿组织进行遗传学检测,用Sanger测序验证胎儿父母及姐妹的致病位点。结果:染色体微阵列芯片检查未发现大于100kb拷贝数变异,排除胎儿因染色体数目及拷贝数变异致病原因;全外显子测序显示胎儿携带CC2D2A基因c.3964C>T和c.4567T>C复合杂合变异,Sanger测序确认变异分别来自于父母,其表型正常的姐姐存在c.3964C>T杂合突变。结论:CC2D2A基因c.3964C>T和c.4567T>C复合杂合突变为该家系Meckel综合征的致病原因,多种遗传学技术联合运用对表型相似的疾病进行鉴别诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断或胚胎植入前诊断提供了遗传学依据,对寻找可能的致病基因具有重要意义。(本文来源于《温州医科大学学报》期刊2019年10期）
苟盼盼,王秀利,窦冬雨,荆笛,刘圣聪[9]（2019）在《红鳍东方鲀不同家系群体的形态性状差异与相关性分析》一文中研究指出为获得优良的红鳍东方鲀Takifugu rubripes家系与形态性状,为其育种工作提供数据参考,采用聚类分析、单因素方差分析和相关分析3种多元统计方法,对3个6月龄红鳍东方鲀家系群体的14项形态性状进行比较研究。结果表明:全同胞家系(F)的体质量(BWH)、体高(BD)、体宽(BW)、尾柄高(CPD)均高于日本家系(J)和半同胞家系(H),且显着高于日本家系(P<0.05),全同胞家系6月龄的生长速度明显快于其他两个家系;日本家系与全同胞家系和半同胞家系的形态差异较大,进化树分析结果显示,半同胞家系与全同胞家系先聚为一支,然后再与日本家系聚为另外一支;单因素方差分析结果显示,3个家系间的形态性状中眼后头长(EH)、头长(HL)、体质量(BWH)、头长+躯干长(HL+TR)、眼间距(IS)存在显着性差异(P<0.05);相关性分析结果显示,体全长(TL)、体长(BL)、体高(BD)、体宽(BW)、头长+躯干长(HL+TR)、尾长(TA)和尾柄高(CPD)与体质量显着相关(P<0.05)。研究表明,综合3个家系间均差异显着且变异系数相对较大,以及与体质量显着相关的性状作为遗传育种主要筛选性状标准,可以考虑用全同胞家系作为红鳍东方鲀遗传育种的优良家系,选育性状主要参考体质量、体宽、体高、体长、头长和尾柄高,本研究结果可为红鳍东方鲀育种工作提供基础资料。(本文来源于《大连海洋大学学报》期刊2019年05期）
苏堂枫,徐叁清[10]（2019）在《PRRT2不同基因突变和临床表型特征分析（附3例家系报告）》一文中研究指出目的编码富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)的PRRT2基因在神经系统内广泛表达,已发现其基因突变与临床多种发作性疾病相关。本研究分析携带PRRT2基因突变的不同发作表型特征及其遗传特点并复习文献,旨在深入认识PRRT2突变基因型和表型的异质性并探讨其治疗和预后。方法 3例分别表现为运动障碍、癫痫发作和热性惊厥的先证患者采用下一代全外显子基因测序并作Sanger家系验证,详细收集患者(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
家系分析论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对一个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系中的患者进行临床特点和基因突变分析,为TSC的诊断提供确切依据。方法收集结节性硬化症家系中先证者及其家庭成员的临床资料,并提取外周血DNA进行高通量测序和Sanger测序验证。结果该家系共3代9名成员,其中3例患者均为女性,均有面部纤维血管瘤或腰骶部鲨革斑等皮肤损害,先证者及其妹妹都有癫痫发作及认知功能减退;头颅影像学MRI/CT均为阴性;基因测序结果提示先证者TSC1基因上存在无义突变c. 733C> T(p. Arg245Ter),为杂合性突变,其母亲和妹妹均携带此突变位点。结论本研究新发现一临床TSC家系中3例患者同时携带相同突变位点TSC1(c. 733C> T,p. Arg245Ter),其余家系成员未发现此突变,从基因水平对该TSC家系进行了精确诊断同时扩展了TSC1基因突变位点列表。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
家系分析论文参考文献
[1].马志永,张涛,王安然.家系+单亲快速比对破案2例分析[J].中国法医学杂志.2019
[2].刘亚青,王天成.一个结节性硬化症家系的临床特点与基因突变分析[J].山西医科大学学报.2019
[3].王京伟,李艳,乔斌,熊亮.凝血因子Ⅸ基因新发错义突变致乙型血友病一例家系分析[J].微循环学杂志.2019
[4].陈巧彬,方琼,郑晓颖,陈琅.一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析[J].基础医学与临床.2019
[5].叶晔,刘欣华,孙良南,蔡嘉敏,赵军.一个FBN1基因突变的先天性单纯性晶状体异位家系的分析[J].中华眼科医学杂志(电子版).2019
[6].赵强,赵满义,吴迅,王安贵,郭向阳.基于温热玉米F_(2∶3)家系的株型相关性状遗传分析[J].种子.2019
[7].项凯华,徐慧英,刘春华,王蕊,俞石芳.DAT阳性的DEL血型鉴定及其家系分析[J].中国实验血液学杂志.2019
[8].张靓璠,严恺,王英,黄莉.多种遗传学技术联合运用对疑似Meckel综合征家系进行遗传学分析[J].温州医科大学学报.2019
[9].苟盼盼,王秀利,窦冬雨,荆笛,刘圣聪.红鳍东方鲀不同家系群体的形态性状差异与相关性分析[J].大连海洋大学学报.2019
[10].苏堂枫,徐叁清.PRRT2不同基因突变和临床表型特征分析（附3例家系报告）[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019