论文摘要
多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)是一种皮肤附属器的良性肿瘤,是常染色体显性遗传性疾病,目前的研究集中在其致病基因的定位及突变上,但对该病的临床分析不够透彻。 本文通过调查1例MFT家系以及对16年来国内报道的16个MFT家系进行系统总结,来探讨MFT的临床表现、组织病理的特点,与家族性圆柱瘤(FC)、基底细胞癌(BCC)的鉴别要点,以及遗传方式来进行分析。 首先,将我科1例家系先证者的临床诊断明确(主要诊断依据是特征性皮损和组织病理);然后,现场调查1例MFT家系的家系资料,对家系的每一家庭成员进行相关临床检查和作遗传调查;第三,对近16年来国内报道的MFT家系进行总结和临床分析。 MFT临床分析总结:①MFT遗传方式为常染色体显性遗传;②女性发病多于男性;③中国汉族人MFT的典型皮损特征为面部乳白色半球形或圆锥形丘疹,质地坚实,只有2个家系皮损分别发生于头皮及颈部,均无恶化倾向;④组织病理特征为角质囊肿和由基底样瘤细胞构成的肿瘤岛;④同一家系中不同的患者表现度不同;⑤个别家系可伴发雀斑及进行性对称性红斑角化症,其它家系不伴发其他疾病。 总之,毛发上皮瘤是一种高度外显的常染色体显性遗传病,女性发病多于男性,以沿鼻唇沟对称分布的乳白色半球形或圆锥形丘疹为皮损特征,无恶化趋势,组织病理为角质囊肿与肿瘤岛,同一家系中不同的患者表现度不同,
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