天津地区汉族人群E-选择素A561C基因多态性与2型糖尿病相关性研究

论文摘要

目的：糖尿病已经成为继肿瘤、心血管疾病之后第三大严重威胁人类健康的慢性非传染性疾病，是一个日益严重的公共卫生问题。2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）主要发生于成年人，是糖尿病的主要类型，T2DM是一种常见的具有明显异质性的多因素、多基因遗传病，其遗传方式和发病机制十分复杂，环境因素与遗传因素的交织作用共同促成了糖尿病的发生。E-选择素作为一个炎性细胞因子，在脑卒中，冠状动脉疾患、动脉粥样硬化、风湿性关节炎、硬皮病、脓毒症、糖尿病等疾病中都可表达。了解E-选择素及基因多态性，对于筛选高危人群、控制炎症的始动因子，预防相关疾病的发生有着重要意义。进行E-选择素基因A561C多态性检测，探讨该位点多态性与2型糖尿病的关系，为揭示2型糖尿病的遗传学发病机制提供新的视角，并为2型糖尿病患者的治疗提供新的思路和方法。方法：1．收集糖尿病患者112及正常对照组140例，作为研究对象。2．对以上患者及对照进行身高、体重、血压等的测量。3．收集以上患者及对照的血液标本，并进行肝功能、肾功能、血糖、血脂、胰岛素的检测。4．提取血液标本的基因组DNA。5．利用PCR-RFLP方法对糖尿病患者和对照者的E-选择素基因A561C多态性检测。6．分析临床资料。结果：对E-选择素基因A561C突变进行遗传平衡性检验，表明所选人群基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律，可以在此人群中进行基因频率的分析，在112例糖尿病患者中，检出12例杂合子突变基因型（AC），突变率为10.71％，C等位基因频率为5.36％；在140例正常对照者中，检出4例杂合子突变基因型，突变率为2.86％，C等位基因频率为1.43％，两组均未检出突变纯合子（CC），两组之间比较有统计学差异（P＜0.05）。以临床指标为研究对象，DM组和对照组之间的SBP、BMI、TC、TG、LDL、FPG、P2PG、FINS有统计学差异（P＜0.05），DM组结果均高于对照组。以基因型重新分组，同时以临床指标为研究对象，显示AC基因型携带者的FPG、P2PG、FINS值均高于AA基因型携带者，两者之间有统计学差异（P＜0.05）。结论：在中国天津地区汉族人群中，存在着E-selectin基因多态性，这种差异与T2DM的发生有关，通过本研究可以将其做为T2DM发生的遗传学标志之一。同时该变异还参与了一些代谢指标的调节，AC基因型携带者的FPG、P2PG、FINS结果均高于AA基因型，表明该突变不仅存在于中国天津地区汉族人群中，并在糖尿病的发生与发展中起重要作用。

论文目录

• 英文缩略词（Abbreviation in English）
• 中文摘要（Abstract in Chinese）
• 英文摘要（Abstract in English）
• 前言（Preface）
• 材料与方法（Materials and methods）
• 结果（Results）
• 讨论（Discussion）
• 小结（Conclusion）
• 参考文献（References）
• 致谢（Acknowledgement）