PCI基因单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

PCI基因单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

论文摘要

近年来,男性不育的患病率逐渐上升,对男性不育的研究越来越引起人们的关注。男性不育症的发生一个重要原因是精子异常,研究精子中蛋白C抑制剂(PCI)基因的多态性,探讨蛋白C抑制剂基因多态性是否与男性精子的生成障碍相关。在研究中,首先在临床收集精液标本,在精子中提取基因组DNA,根据人类基因组数据库设计特异引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳鉴定,将PCR产物回收纯化进行TA克隆测序验证,将测序结果与GenBank数据库比对分析。本实验旨在探讨精子中蛋白C抑制剂基因SNP G10877T位点的多态性分布,研究蛋白C抑制剂(PCI)基因SNP位点的基因型和等位基因频率与男性不育相关性,以探讨男性不育的原因,为男性不育的基因诊断和合理治疗提供科学依据。

论文目录

  • 内容提要
  • 引言
  • 材料和方法
  • 一、 材料
  • 二、实验方法
  • 结果
  • 一 引物设计
  • 二 蛋白 C 抑制剂(Protein C inhibitor,PCI)基因 PCR 产物序列与对应的编码氨基酸序列比较
  • 三 PCI基因纯合野生型(G/G)、杂合突变型(G/T)和纯合突变型(T/T)PCR产 物琼脂糖凝胶电泳鉴定结果
  • 四 PCI 基因纯合突变型(T/T)PCR 产物重组质粒的蓝白筛选与酶切鉴定
  • 五 测序结果
  • 六 实验中 PCI 基因 SNP G10877→T 位点的基因型和等位基因频率分析结 果
  • 讨论
  • 一、男性不育的现状
  • 二、引起男性不育的原因
  • 三、基因突变与男性不育的相关性
  • 四、男性不育症相关的基因
  • 五、本课题研究价值和意义
  • 六、创新性
  • 结论
  • 参考文献
  • 中文摘要
  • Abstract
  • 致谢
  • 相关论文文献

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