论文摘要
目的:研究新疆汉族和维吾尔族人群身体的一般指标、脂代谢相关指标以及检测研究对象的尿酸转运子SLC22A6和SLC22A8基因多态性,探讨新疆汉族和维吾尔族人群高尿酸血症与脂代谢的关系以及高尿酸血症的易感基因和决定疾病易感性的单核苷酸多态性（SNPs）。方法:在新疆医科大学附属中医医院和新疆医科大学第一附属医院新入院就诊以及体检的汉族和维吾尔族人群中筛选出高尿酸血症患者585例为病例组（其中汉族281例,维吾尔族304例）,非高尿酸血症860例为对照组（其中汉族440例,维吾尔族420例）,共计1445例,分别进行一般身体指标（身高、体重、血压、腰围和臀围）的测量和生化指标（尿素、肌酐、尿酸、血脂等）的检测。对病例组和对照组分别进行编号,利用随机数字表法进行单纯随机抽样,在剔除血液生化指标不完整以及DNA模板较差的标本后,利用基因芯片技术分别检测821例研究对象（汉族415例,维吾尔族406例）SLC22A6基因C1687G位点多态性和848例研究对象（汉族442例,维吾尔族406例）SLC22A8基因A1049T位点多态性。结果:1)汉族和维吾尔族人群女性的尿酸水平总体随着年龄的增长而呈升高趋势,并且尿酸水平最高集中在≥61岁的年龄组;而维吾尔族男性以41-50岁间的尿酸水平最高。2)汉族和维吾尔族人群病例组的BMI、WHR和TG水平均较对照组高;两民族的肥胖、腹型肥胖、高甘油三酯检出率均为病例组高于对照组;偏相关分析显示,BMI、WHR、TG均与血尿酸呈正相关关系。3)Logistic回归分析提示:BMI、WHR、TG、TC和性别可能是汉族和维吾尔族人群高尿酸血症的危险因素。4)新疆汉族和维吾尔族人群SLC22A6基因C1687G位点未发现多态性;而SLC22A8基因A1049T位点基因频率较亚洲人和美拉尼西亚人的低,较非洲人和欧洲人的高,且汉族人群两个基因在该位点的变异频率较维吾尔族人群高。SLC22A8基因A1049T位点在新疆汉族和维吾尔族人群中,不论男性或女性,在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义。结论:汉族和维吾尔族人群的高尿酸血症与肥胖、腹型肥胖及高脂血症等疾病密切关联,预防、治疗高尿酸血症必需注意控制体重、降血脂,同时在治疗高血压、高血脂和动脉硬化等代谢性疾病时也必须谨防血尿酸水平的的升高。