两个双等位基因位点之间的交互作用

两个双等位基因位点之间的交互作用

论文摘要

本文回顾了一个两分暴露因子的归因危险度的定义,两个两分暴露因子的归因危险度的定义,两个暴露因子的协同作用,平行作用的定义和每种交互作用量的估计方法;回顾了无交互作用时的可加模型和相乘模型,给出了模型成立的充要条件,模型成立时协同作用和平行作用的关系.本文采用的是case-only方法,只关心暴露下的群体,即具有纯合突变型致病等位基因的群体.对两个双等位基因位点之间的交互作用进行了详细分类(共20类);给出了联合外显率的定义,危险度的定义,各类的类指示器矩阵,计算出各类的指示变量和概率-归因危险度,并给出了归因危险度的中10个参数的估计方法.引入了三种位点之间的交互作用,协同作用,平行作用和混合作用.定义了无可加交互作用的四个可加模型;定义了无相乘交互作用的两种相乘模型,一种从发病的角度定义,共四个,另一种从没生病(健康)的角度定义,共四个.给出了统计学交互作用和生物学交互作用之间的关系;通过联合外显率和归因危险度之间的联系,给出可加模型和两种相乘模型与协同作用,平行作用和混合作用的关系.可加模型共有四个,π11-π10-π01+π00=0,π12-π02-π10+π00=0,π21-π01-π20+π00=0,π22-π20-π02+π00=0,当上述四个可加模型同时成立时,这两个位点之间存在统计学可加交互作用,但并不意味着不存在生物学交互作用;但是当上述四个可加模型有一个不成立或多个同时不成立时,则这两个位点之间不存在统计学可加交互作用,必然存在生物学交互作用.流行病学关心相乘模型,本文共得到八个相乘模型.

论文目录

  • 中文摘要
  • 英文摘要
  • 前言
  • 1 引言
  • 2 简单情形
  • 2.1 一个暴露因子
  • 2.2 两个暴露因子
  • 3 两个双等基因位点
  • 3.1 符号和假设
  • 3.2 分类
  • 1,…,v10 的估计'>3.3 v1,…,v10的估计
  • 3.4 无可加交互作用A
  • 1'>3.5 无相乘交互作用M1
  • 2'>3.6 无相乘交互作用M2
  • 4 未来研究方向
  • 结论
  • 参考文献
  • 附录
  • 致谢
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