论文摘要
猪脐疝作为一种常见的遗传疾病,给现代化养猪产业带来了较大的损失,也给动物福利带来了负面影响。开展脐疝的分子遗传机制研究及开发相关分子育种技术,有助于减少养猪业的经济损失,同时,也为人类相关疾病的研究提供借鉴,具有重要的意义。本实验室脐疝研究小组利用白色杜洛克×二花脸脐疝资源家系,通过涵盖猪基因组范围内的194个微卫星标记对F2脐疝资源群体进行全基因组定位,在7和10号染色体检测到与猪脐疝疾患相关联的易感区域。吴丽花等在白色杜洛克×二花脸资源家系F2/F3中对7号染色体上的11个基因39个多态位点进行基因分型,最终鉴别到其中的8个基因13个多态位点与脐疝的关联性达到显著水平（P<0.05）。本实验结合上述实验基础,在10号染色体上选取5个与细胞增殖分化、基因转录调控等相关的候选基因展开研究。采用比较测序法,对脐疝患病组DNA池及正常组DNA池的PCR产物直接测序,在10号染色体5个候选基因中获得42个多态位点,选取其中的14个（每个基因2-4个）,对白色杜洛克×二花脸资源家系F2/F3中161个个体进行基因分型和TDT分析,鉴别到CDC73基因的3个与脐疝呈一定的相关性的多态位点（P<0.1）,即CDC73基因的g.10546A>G、g.10811A>G、g.10664G>C位点。随后在659个体两个不同批次共的远源群体中,对上述CDC73基因的3个多态位点、前期7号染色体上鉴别到的13个显著多态位点及FAH基因新开发的3个多态位点共19个多态位点进行基因分型。TDT分析结果显示,在第一批次群体较小脐疝患病群体中,共有4个与脐疝疾病显著相关的多态位点（P<0.05）,其中3个位点达到极显著相关（P<0.01）,分别为FAH基因的g.25580A>G位点,CDC73基因的g.10546A>G、g.10811A>G位点。CDC73基因的g.10664G>C位点达到显著水平。其中FAH基因的g.25580A>G位点相关性最显著（P=0.00045）,该位点在随后扩大群体样本的实验验证中,仍呈现显著性（P<0.05）。由于所采用的白色杜洛克×二花脸资源家系群体是由少数始祖繁衍而来,基因组水平上的连锁不平衡程度很高,所以比较适合于做TDT分析。而在远源群体来种猪场的患病家系群体中,其样本间连锁不平衡程度不高,家系内有效信息含量不全,且采样分两个批次,这在很大程度上影响了远源群体中的分析准确性。脐疝受环境和遗传的共同作用,对于这种复杂疾病,还需要以更大量的患病家系为基础展开易感标记的定位研究。
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标签：脐疝论文; 位置功能候选基因论文; 分析论文;