论文摘要
近10年来,随着人类基因组计划的顺利完成,关于遗传性耳聋方面的研究取得了卓越的成就。自1995年发现第一个NSHI（non-syndromic hearing impairment,非综合征型耳聋）基因到现在,已经定位的NSHI基因位点128个,40多个NSHI核基因被克隆,其中包括编码肌球蛋白的细胞骨架蛋白、细胞外基质蛋白、通道和缝隙连接蛋白、转录因子基因以及一些未知功能的基因等。在常染色体隐性遗传NSHI患者中,约有50%为GJB2基因突变引起,对GJB2基因的突变筛查与鉴定,无疑将给遗传咨询带来很大帮助,因此对不明原因的重度或极重度耳聋患者应常规进行GJB2基因突变的检测筛查。本研究利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所建立的聋病遗传资源收集系统,收集大量非综合征型耳聋患者资料,进行GJB2基因的分子流行病学研究工作,本研究包括以下两个部分: 第一部分 NSHI患者临床资料的收集和GJB2基因235位点C缺失突变的流行病学调查 GJB2基因突变是常染色体隐性遗传性耳聋人群中的一个主要致病因素。目前发现的NSHI相关基因已经有40多个,常染色体隐性遗传性NSHI在耳聋患者中所占比例最高,其中约有一半为GJB2基因突变引起。本研究对2113例NSHI患者进行GJB2基因235de1c突变的分子流行病学研究工作,确定235de1c是中国人群GJB2基因的热点突变,中国不同地区有其独特的GJB2基因突变特点。检测GJB2基因235de1c突变在大规模筛查及遗传咨询中具有重要的意义,此研究结果为中国人群NSHI患者的分子诊断奠定了理论基础。 第二部分 NSHI患者GJB2基因突变图谱的绘制 1997年首次发现可以引起耳聋的GJB2基因突变,至今已报道的GJB2基因突变有80多种,包括剪切、无义突变、错义突变和移码突变等。本研究对
论文目录
相关论文文献
- [1].突发性耳聋患者的心理护理和健康教育[J]. 临床医药文献电子杂志 2020(22)
- [2].药物耳聋占耳聋患者的三分之一[J]. 中国优生与遗传杂志 2009(12)
- [3].突发性耳聋患者心理健康状况调查及影响因素的分析与管理[J]. 中医药管理杂志 2016(23)
- [4].给予耳聋患者护理干预对心理状态及疗效的影响研究[J]. 世界最新医学信息文摘 2017(78)
- [5].长治地区聋儿学校108例耳聋患者耳聋基因检测[J]. 中国优生与遗传杂志 2014(10)
- [6].突发性耳聋患者血浆黏度与血栓弹力图特征的研究[J]. 中国医药指南 2020(14)
- [7].新疆喀什地区629例非综合征型耳聋患者常见耳聋基因调查研究[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2017(08)
- [8].人工耳蜗植入对成人语后聋患者同侧耳鸣的影响[J]. 世界最新医学信息文摘 2016(A4)
- [9].240例耳聋患者常见耳聋基因筛查分析[J]. 解放军医学院学报 2014(10)
- [10].浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究[J]. 浙江医学 2020(05)
- [11].新疆地区耳聋患者流行病学初步调查[J]. 中华耳科学杂志 2017(04)
- [12].339例非综合征型耳聋患者致病基因突变分析[J]. 中华耳科学杂志 2019(06)
- [13].突发性耳聋患者的综合护理[J]. 吉林医学 2015(10)
- [14].突发性耳聋患者97例的护理[J]. 山西医药杂志(下半月刊) 2009(03)
- [15].两种检测方法对71例非综合征型耳聋患者基因检测结果的对比分析[J]. 中国医药科学 2016(20)
- [16].突发性耳聋患者焦虑情绪分析及护理措施探析[J]. 世界最新医学信息文摘 2016(24)
- [17].助听器结合心理咨询改善耳聋患者耳鸣的疗效观察[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2013(10)
- [18].突发性耳聋患者高压氧治疗中预见性护理分析[J]. 中国社区医师 2020(09)
- [19].听觉脑干诱发电位对感音神经性耳聋病灶定位的相关性研究[J]. 中国医药指南 2016(32)
- [20].护理干预对耳聋患者心理状态和治疗效果的影响[J]. 中国医药导报 2011(24)
- [21].187例非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变分析[J]. 中国卫生检验杂志 2020(16)
- [22].突发性耳聋患者焦虑抑郁情绪与应对方式的关系研究[J]. 临床护理杂志 2018(04)
- [23].温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变分析[J]. 浙江医学 2019(23)
- [24].让永久性耳聋患者有望恢复听力的蛋白质[J]. 基础医学与临床 2020(06)
- [25].非线性频率压缩助听器对耳聋患者噪声下言语识别的影响[J]. 听力学及言语疾病杂志 2017(03)
- [26].86例非综合征型耳聋患者耳聋基因芯片检测结果分析[J]. 中华耳科学杂志 2013(02)
- [27].福建省486例耳聋患者致聋原因及线粒体DNA突变分析[J]. 听力学及言语疾病杂志 2008(04)
- [28].护理干预对耳聋患者疗效及其心理状态产生的影响效果分析[J]. 家庭医药.就医选药 2019(02)
- [29].突发性耳聋患者白细胞计数与治疗方案选择[J]. 现代仪器与医疗 2017(02)
- [30].关于护理干预对耳聋患者疗效及其心理状态产生的影响分析[J]. 实用临床护理学电子杂志 2017(24)
标签：非综合征型耳聋论文; 常染色体隐性遗传论文; 基因论文; 分子流行病学论文;