论文摘要
目的：探讨内皮脂肪酶（endothelial lipase,EL）基因Thr111Ile及Gly26Ser多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction, ACI）的相关性,及其对血脂、颈动脉粥样硬化（arteriosclerosis,AS）形成的影响。方法：采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）和限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism, RFLP）方法检测266例ACI患者和91例正常对照者EL基因Thr111Ile及Gly26Ser多态性。通过全自动分析仪酶法测定甘油三脂（Triglycerides, TG）、总胆固醇（total cholesterol, TC）、低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C）以及高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein cholesterol, HDL-C）含量,并通过颈部血管彩超观察AS形成的情况。结果：1.ACI组EL基因Thr111Ile及Gly26Ser的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异（P>0.05）。2.ACI组与对照组Thr111Ile TT型的HDL-C水平均显著高于同组CC型（P<0.05）, ACI组与对照组Gly26Ser GA型与GG型相比,HDL-C水平均无显著性差异（P>0.05）。3.男性ACI组以及女性对照组Thr111Ile TT型HDL-C水平显著高于同组CC基因型（P<0.05）,女性ACI组以及男性对照组TT型本研究得到湖南省教育厅科技计划基金（编号：10C0976）资助HDL-C水平与CC型相比无显著性差异（?）（P>0.05）。ACI组及对照组Gly26Ser各基因型的HDL-C水平在不同性别上均无显著性差异（P>0.05）。4.Thr111le TT型患AS的几率为CC型的0.343倍（95%CI：0.129,0.913；P=0.032）。结论：1.EL基因Thr111Ile T等位基因可能与HDL-C代谢有关。2.EL基因Thr111Ile及Gly26Ser多态性可能与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死无关。3.EL基因Thr111Ile多态性可能与AS有关,TT基因型可能是AS的保护性因素之一。