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中国汉族人群免疫球蛋白受体家族基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联研究

2020-11-23阅读(260)

中国汉族人群免疫球蛋白受体家族基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联研究

论文摘要

系统性红斑狼疮（Systemic lupus erythematosus，SLE）是一种以自身抗体产生和免疫复合物（immune complexes，ICs）形成为特点的自身免疫性疾病，自身抗体和免疫复合物的沉积可引起多器官的炎症和损伤，SLE的临床表现各异，包括肾小球肾炎、皮炎、血栓形成、血管炎、癫痫发作、关节炎等，是一种十分复杂的疾病，又称为多因子疾病（multifactorial disease）。虽然针对SLE的病因和发病机制，已经提出过很多学说，包括自身免疫学说、遗传学说、遗传和环境交互作用学说等，但到目前为止，仍然不清楚SLE发生的确切原因。近年来，国内外大量研究认为遗传因素是系统性红斑狼疮重要的发病因素，而且通过连锁分析已经确定了8个易感区域可能与SLE有关。 本研究的目的旨在通过较大规模的系统性红斑狼疮家系遗传流行病学调查，借助人类基因组计划的研究成果，明确中国汉族人群易感区域易感基因（免疫球蛋白受体家族基因）的单核苷酸多态性及单倍型与SLE的遗传关联性，构建中国人群该易感家族基因中与SLE有关联意义的单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）和单倍型，并初步探讨基因和环境的交互作用。 本研究通过我们以前建立的SLE网络（安徽省立医院风湿科、安徽医科大学第一附属医院风湿科），以问卷调查的方式，共收集来自119个家庭（其中包括95个SLE的核心家系）的一般流行病学资料和DNA血样，用EPI6.04软件建立数据库，数据经检错、整理后分别应用社会统计软件包（SPSS10.01）和生物统计分析软件（Family Base-Association Test，FBAT5.5）进行适当的统计学分析。应用条件Logistic回归方法分析SLE可能存在的基因和环境交互作用。 435个调查对象分别来自119个家庭，其中95个核心家系（包括121个父母和314个子女）；其中47个家庭中父母均健在，占整个核心家系的49.5％；8个家

论文目录

  • 英文缩略词表
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  • 中国汉族人群免疫球蛋白受体家族基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联研究
  • 1.引言
  • 2.研究对象与方法
  • 2.1 调查表的设计及有关条目定义
  • 2.2 研究对象
  • 2.2.1 调查对象来源
  • 2.2.2 系统性红斑狼疮诊断标准
  • 2.2.3 系统性红斑狼疮核心家系的定义
  • 2.2.4 调查资料的数据化
  • 2.2.5 调查资料的筛选
  • 3.基因数据库资料
  • 3.1 基因数据库资料的选择标准
  • 3.2 免疫球蛋白受体家族基因描述
  • 4.实验室方法
  • 4.1 DNA提取的方法及保存
  • 4.2 个体基因型的鉴定方法
  • 5.资料收集和整理及实验室中的质量控制
  • 5.1 资料收集和录入
  • 5.2 实验室的质量控制
  • 6.主要的统计分析方法
  • 6.1 一般资料的统计分析方法
  • 6.2 家系关联性分析
  • 6.3 患病和非患病的表型不一致的同胞对分析
  • 6.3.1 单因素和多因素的配对Logistic回归分析
  • 6.3.2 基因和环境的交互作用分析
  • 7.结果
  • 7.1 研究对象的一般情况的描述
  • 7.2 家系资料分析FcγRⅡB基因单核苷酸多态性结果
  • 7.3 中国汉族人群易感区域常见单倍型分析结果
  • 7.4 FcγRⅢA基因单核苷酸多态性结果
  • 7.5 FcγRⅢA基因单核苷酸多态性关联性分析结果
  • 7.6 可能的环境危险因素分析
  • 7.7 可能的基因和环境的交互作用分析
  • 7.8 包含交互项条件logistic回归分析
  • 8.讨论
  • 8.1 系统性红斑狼疮的遗传学
  • 8.2 系统性红斑狼疮的环境危险因素
  • 8.3 系统性红斑狼疮的遗传和环境的交互作用
  • 8.4 本次研究的优点和缺点及以后的研究方向
  • 9.小结
  • 10.主要结论
  • 11.本次研究所参考的电子数据库信息
  • 12.参考文献
  • 附录1 本人简历
  • 附录2 在学期间撰写论文及获奖情况
  • 附录3 系统性红斑狼疮的遗传流行病学调查表及知情同意书
  • 致谢
  • 综述 人类系统性红斑狼疮的遗传学策略及重要候选基因的研究进展
  • 1.系统性红斑狼疮的遗传因素
  • 2.SLE易感性的阈值倾向模型、基因间的交互作用遗传易感性
  • 3.连锁分析
  • 4.精确定位
  • 5.SLE的重要候选基因
  • 5.1 MHC（主要组织相容性抗原）
  • 5.2 补体基因
  • 5.3 FCGR2A、FCGR3A、FCGR3B和FCGR2B
  • 5.4 PDCD1（或PD-1）基因
  • 5 .5 PARP
  • 5.6 血管紧张素转换酶（ACE）基因
  • 6.结论
  • 7.参考文献
  • 附录4 发表的SCI论文
  • 附录4.1 A novel SNP of Fc receptor Ⅲa gene associated with genetic susceptibility to SLE
  • 附录4.2 Association of Fcγreceptor ⅡB gene polymorphism with genetic susceptibility to Systemic lupus erythematosus in Chinese populations：A family-based association study

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