论文摘要
目的:通过对26个常染色体非CODIS-STR基因座在中国汉族人群中的多态性调查和建立67个X-SNP位点的MALDI-TOF MS检测技术,为疑难亲权鉴定案件如突变案例、特殊排除案例、祖母与孙女的亲缘关系鉴定、同父异母姐妹关系的鉴定等提供鉴定思路和解决方法。方法:采用AGCU 21+1试剂盒调查20个常染色体STR基因座在中国汉族人群的多态性,计算其遗传学参数;建立多重复合扩增体系调查6个常染色体STR基因座中国汉族人群的多态性,计算其遗传学参数。并在实际案例中考察这27个STR基因座的应用价值。建立MALDI-TOF MS技术检测67个X-SNP位点的方法,并调查67个X-SNP位点在中国汉族人群的多态性、群体遗传学参数和连锁情况等。结果:26个常染色体STR基因座在中国汉族人群中具有良好的多态性和理想的遗传学参数,其在研究人群中频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。三联体累积非父排除率（CPE）为0.999999996,二联体累积非父排除率为0.999985,累积个人识别能力（CDP）为0.99999999999999999999999997。67个X-SNP位点中66个位点符合Hardy-Weinberge平衡,有3个位点的最低等位基因频率（MAF）低于0.1,其余64个位点均具有高信息量,并且有8组SNP存在紧密连锁,通过筛选得到56个X-SNP位点。女性群体中的CDP达到0.999999999999999999999985,在男性群体的CDP为0.999999999999977,在三联体的CPE为0.999999999987,在二联体的CPE为0.999999765。结论:26个常染色体非CODIS STR基因座具有良好的遗传多态性,能有效运用于法医学个人识别和亲子鉴定,并且能够在疑难亲权案例鉴定中发挥重要的补充作用;MALDI-TOF MS技术对X-SNP位点的分型准确可靠,通过筛选得到的56个X-SNP位点具有良好的遗传多态性,累积个体识别能力和非父排除率已能满足法医学应用的要求,可为特殊亲缘鉴定案件提供解决手段。