论文摘要
遗传因素对智力的影响是十分明显的,研究影响智力的遗传基础能够促使人类揭示智慧的奥秘。 Oligophrenin-1基因是X连锁的与精神发育迟滞有关的基因之一,编码RhoGTP酶激活蛋白（RhoGAP）,参与调节RhoGTP酶的信号传导过程,基因内的突变会导致精神发育迟滞的发生。为了进一步认识Oligophrenin-1基因与精神发育迟滞以及智力之间的关系,我们在Oligophrenin-1基因内选择三个常见单核苷酸多态位点（single nucleotide polymorphism, SNP）rs12838002、rs5918811和rs492933,进行病例-对照研究。对位于外显子上的两个cSNPs位点（rs12838002和rs5918811）,扩增后用单链构象多态性（single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP）和等位基因特异性扩增技术（allele-specific PCR或amplification,ASPCR或ASA）进行基因多态性分析,发现其在我们所采的样本中没有多态性。对位于5’-UTRs的SNP位点rs492933,经PCR-RFLP方法进行基因多态性分析,发现其等位基因频率分别是c为0.8262,t为0.1741。对rs492933的多态性与儿童精神发育迟滞关联分析的结果表明,在女性样本中,其基因频率和基因型频率分布在病例组和对照组间没有显著性区别,在边缘组和对照组之间也没有显著性区别,表明rs492933的单核苷酸多态性与儿童精神发育迟滞的发生没有直接的关系。后又进行了rs492933的单核苷酸多态性与儿童智力的关联分析,没有发现基因型频率和基因频率的分布在不同的智力水平之间具有可靠的显著性区别,表明rs492933多态性没有直接对智力水平造成影响,是一个正常的多态位点。
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中文摘要英文摘要目录第一部分 引言第一章 智力和智力测验第一节 智力1 智力的定义2 关于智力的理论3 智力发展的连续性4 影响智力的因素第二节 智力测验1 智商2 韦克斯勒儿童智力量表2.1 言语IQ测试2.2 操作IQ测试3 韦氏儿童智力量表的应用第二章 精神发育迟滞（mental retardation MR）和秦巴山区精神发育迟滞儿童的诊断第一节 精神发育迟滞（mental retardation MR）1 精神发育迟滞（mental retardation MR）的定义及诊断2 X连锁的精神发育迟滞（X-linked mental retardation XLMR）（XLMR/XMR）3 非综合征型或非特异性X连锁的精神发育迟滞（non-sydromic/non-specific XMR）第二节 精神发育迟滞（mental retardation MR）病因分析第三节 秦巴山区精神发育迟滞儿童的诊断第三章 遗传多态性概述第一节 多态性的定义第二节 遗传多态性的标准1 遗传多态性的标准2 DNA的多态性第三节 等位基因频率、杂合度和 PIC计算第二部分 实验部分第一章 基因的选择第一节 基因的研究进展1 基因的结构2 OPHN1基因的生理功能3 OPHN1基因功能的研究近况4 结论第二节 SNP位点的选择第二章 材料和方法第一节 样品的准备1 样品的来源2 DNA的提取及浓度测定第二节 实验采用的多态性分析方法1 PCR-SSCP分析方法2 等位基因特异性扩增技术（allele-specific PCR或amplification，ASPCR或ASA）方法3 RFLP分析方法第三节 统计分析方法第三章 实验结果的分析和讨论第一节 三个SNP位点的基因分型结果1 对SNP位点rs 12838002的基因分型和结果分析2 对rs591881的多态性分析分析3 对rs4929331位点的基因分型结果3.1 用ASPCR方法的基因分型结果3.2 用PCR-RFLP方法的基因分型结果第二节 秦巴山区人群SNP位点rs492933的多态性研究1. 所做样本的性别比例及其频率2. 不同实验点样本的等位基因频率和基因型频率比较第三节 OPHN1基因的SNP位点rs492933多态性与儿童精神发育迟滞的关系第四节 OPHN1基因的SNP位点rs492933的多态性与儿童智力的关系研究第四章 讨论第一节 对SNP位点多态性结果的分析第二节 对 SNP位点多态性分析技术的探索参考文献附录致谢
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标签：基因论文; 单核苷酸多态论文; 精神发育迟滞论文; 智力论文; 关联分析论文;
Oligophrenin-1基因单核苷酸多态性与秦巴山区智力及精神发育迟滞的关联分析
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