论文摘要
为了观察天津地区汉族人群中是否存在FOXC2-512C＞T等位基因多态性，并探讨与2型糖尿病代谢指标包括血糖、血脂、血压等指标的关系。在我院住院患者中随机选取235例无亲缘关系的2型糖尿患者（按WHO 1999年诊断标准），其中男123例，女112例，年龄58.77±5.83岁（26-82岁），病程5.93±4.56年（1天-24年），体质指数（BMI）25.9±3.34kg／m2。对照组取自某单位及社区健康查体者，空腹血糖（FPG）＜6.1mmol／L，餐后2小时血糖（P2PG）＜7.8mmol／L，收缩压（SBP）＜140mmHg，舒张压（DBP）＜90mmHg，未服用任何影响糖、脂代谢及血压的药物，无冠心病、脑血管病、肾病史，无糖尿病、高血压家族史，共100例，其中男56例，女44例，年龄57.57±10.2 3岁（35-75岁），BMI24.78±3.5kg／m2。以上入选者均为久居天津的汉族人。两组间年龄、性别无统计学差异。取受试者静脉血用蛋白酶K快速提取法提取基因组DNA，用聚合酶链式反应（PCR）扩增目的基因片段，限制性内切酶BbsⅠ进行酶切反应，2.5％的琼脂糖电泳鉴定FOXC2-512C＞T基因多态性，然后对突变基因进行测序分析，最后分析各组临床资料。在235例T2DM患者中，检出38例纯合子突变基因型，突变率为16.2％，133例杂合子突变基因型，突变率为56.6％，C等位基因频率为55.5％，T等位基因频率为44.5％；在100例正常对照者中，检出42例纯合子突变基因型，突变率为42％，36例杂合子突变基因型，突变率为36％，C等位基因频率为40％，T等位基因的频率为60％。T2DM组与正常组之间比较都有显著性差异（p＜0.05）。在T2DM组中根据是否有FOXC2基因突变，将FOXC2分为（C／C型）和FOXC2（C／T和T／T型）两组，比较两组的临床资料。其中P2PG、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、HOMA-IR指数两组之间有显著性差异（p＜0.05，或P＜0.01），FOXC2 CC型组高于FOXC2 CT型和TT基因型组，而BMI、血压、FPG、甘油三酯（TG）、胆固醇（CHO）、空腹胰岛素（FINS）无显著性差异（p＞0.05）。在T2DM组中根据是否有FOXC2基因突变，将FOXC2分为（T／T型）和FOXC2（C／T和C／C型）两组，比较两组的临床资料。其中LDL-C、HDL-C、P2PG、FINS、HOMA-IR指数两组之间有显著性差异（p＜0.05，或P＜0.01），FOXC2 CC型和CT型组高于FOXC2 TT型和TT基因型组，而BMI、收缩压、舒张压、CHO、FPG、TG两组间无显著性差异（p＞0.05）。因此我们得出结论在中国天津地区汉族人群中存在FOXC2-512C＞T基因多态性，但与天津地区汉族人群T2DM有相关性，与代谢指标包括血糖、血脂、血压等有相关性，可能部分造成了2型糖尿病胰岛素抵抗。
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标签：基因论文; 基因多态性论文; 型糖尿病论文; 聚合酶链式反应论文; 限制性片段长度多态性论文;