论文摘要
第一部分:多囊卵巢综合征是常见的内分泌代谢紊乱疾病,在育龄妇女中发生率为5-10%。其临床表现包括卵巢多囊性改变,月经稀发或闭经、不孕以及多毛、痤疮、男性型肥胖等高雄激素血症表现等。除此之外,PCOS还伴有高风险的远期并发症,主要包括糖、脂代谢紊乱和心血管疾病。PCOS病因目前仍不是很清楚,患者有明显家族群聚现象,亲属发病率高于群体发病率,有明显症状和体征异质性。多数学者认为,遗传因素在PCOS病因学方面起重要作用,明确的异常家族史是PCOS患病最危险的因素。为此本研究拟通过调查汉族PCOS患者一级亲属遗传表型的相关性,初步探讨PCOS的遗传风险。目的:探讨多囊卵巢综合征（PCOS）患者一级亲属的相关表型的发生频率及遗传风险。方法:采用问卷表收集105例PCOS患者的一级亲属和103名对照者一级亲属的临床资料,比较月经稀发/不规则（女性）、早秃（男性）和高血压、糖尿病、冠心病、肥胖在两组间的发生频率,进行x2检验。采用Falconer公式计算和SOLAR软件进行单因素方差统计分析计算六种表型的遗传度。结果:PCOS患者中,一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、早秃（男性）、月经不规则（女性）发生率分别占32.4%、11.9%、8.1%、19.1%、30.5%均明显高于对照组（分别为20.3%、4.4%、2.4%、7.8%、1.9%）,差异有显著性（P＜0.05）。相对风险度（OR）分别为1.87、2.958、3.541、2.794、22.137。遗传率分别为肥胖41.1%,糖尿病47.5%,冠心病48%,早秃53.3%,月经稀发87%,高血压12%。结论:PCOS患者一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、男性早秃、女性月经不规则发生率显著增高,可能为PCOS的独立遗传表型。遗传因素对月经不规则起主导作用,环境因素在其他表型中的作用更为重要。第二部分:多囊卵巢综合征的家族聚集现象提示遗传因素在其发病机制中起重要作用。而其症状在不同个体间量的差异性,即数量性状的特点提示PCOS可能是一种多基因疾病。迄今为止被研究的候选基因包括参与胰岛素代谢、糖代谢、脂代谢、雄激素代谢等的诸多基因。LRP-5（低密度脂蛋白受体相关蛋白-5）对糖代谢和脂代谢有重要而显著的作用,且LRP-5基因多态性与肥胖及其相关性状显著关联。但是LRP-5基因多态性是如何在功能上影响肥胖症的目前还不清楚。肥胖在PCOS患者中发病率较高,约达40-50%。至今关于对LRP-5基因多态性与PCOS之间关系的研究很少。目的:探讨LRP-5基因rs34216038和rs11574422位点单核苷酸多态与PCOS相关性。方法:本研究采用变性高效液相色谱法（DHPLC）检测与分析201例PCOS患者与109例正常人LRP-5基因rs34216038和rs11574422位点SNP,比较患者与正常人LRP-5基因在这两个位点多态有无差异。结果:rs11574422位点在201例PCOS患者中,共发现2例样本出现不对称峰的谱型,109例正常对照组中,共发现2例样本出现不对称峰的谱型,rs34216038位点在201例PCOS患者中,共发现1例样本出现不对称峰的谱型,109例正常对照组中,未发现不对称峰的谱型。对rs11574422位点不对称峰谱型的PCR产物进行测序,发现不存在杂合突变。CDNA（NM002335.2）T1979C位点存在杂合突变。结论:LRP-5基因rs34216038和rs11574422单核苷酸多态位点在汉族PCOS患者和正常人群中为低多态性发生频率的单核苷酸多态位点。其多态性与汉族PCOS患者无相关性。而CDNA（NM002335.2）T1979C位点可能为SNP位点。
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- [1].LRP-5、LRP-6在溃疡性结肠炎相关癌组织中表达的临床意义[J]. 世界华人消化杂志 2011(20)
- [2].LRP-5在不同分化程度胃癌组织中的表达及其意义[J]. 内蒙古大学学报(自然科学版) 2016(06)
- [3].Dickkopf-1、LRP-5和LRP-6基因在卵巢上皮性癌中的表达及意义[J]. 中国实用妇科与产科杂志 2009(01)